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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessNeuropathie, hereditäre sensorische; Differentialdiagnose

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Summary

Short information

A guideline-curated panel containing 4 genes for the comprehensive analysis of the suspected Neuropathy, hereditary sensory

ID
NP6542
Number of loci
Loci typeCount
Gen8
Accredited laboratory test
Examined sequence length
14,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
17,8 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Loci panel

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ATL11677NM_015915.5AD
ATL31626NM_015459.5AD
DNMT14899NM_001130823.3AD
KIF1A5073NM_004321.8AR, AD
SPTLC11422NM_006415.4AD
MPZ747NM_000530.8AD
RAB7A624NM_004637.6AD
SPTLC21689NM_004863.4AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Group of disorders

 

Synonyms
  • Alias: Hereditary sensory + autonomic (SPTLC1)
  • Alias: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic
  • Alias: Neuropathy, hereditary sensory, HSN1, HSN2
  • Alias: Polyneuropathie
  • Allelic: Cerebellar ataxia, deafness, narcolepsy, AD (DNMT1)
  • Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
  • Allelic: Spastic paraplegia 30, AD + AR (KIF1A)
  • Allelic: Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
  • Axonal, non-demyelinating CMT2B: severe sensory loss (RAB7)
  • Axonal, non-demyelinating CMT2I/J: severe sensory loss (MPZ)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (RAB7A)
  • Neuropathy, hereditary sensory [+ autonomic], type IA (SPTLC1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IF (ATL3)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.