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Klinische FragestellungNeuropathie, hereditäre sensorische; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein Leitlinien-kuratiertes panel mit 4 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Neuropathie, hereditäre sensorische

ID
NP6542
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
17,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ATL11677NM_015915.5AD
ATL31626NM_015459.5AD
DNMT14899NM_001130823.3AD
KIF1A5073NM_004321.8AR, AD
SPTLC11422NM_006415.4AD
MPZ747NM_000530.8AD
RAB7A624NM_004637.6AD
SPTLC21689NM_004863.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary sensory + autonomic (SPTLC1)
  • Alias: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic
  • Alias: Neuropathy, hereditary sensory, HSN1, HSN2
  • Alias: Polyneuropathie
  • Allelic: Cerebellar ataxia, deafness, narcolepsy, AD (DNMT1)
  • Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
  • Allelic: Spastic paraplegia 30, AD + AR (KIF1A)
  • Allelic: Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
  • Axonal, non-demyelinating CMT2B: severe sensory loss (RAB7)
  • Axonal, non-demyelinating CMT2I/J: severe sensory loss (MPZ)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (RAB7A)
  • Neuropathy, hereditary sensory [+ autonomic], type IA (SPTLC1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IF (ATL3)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.