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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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For the benefit of patients.

IllnessNorrie-Syndrom/-Erkrankung

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Norrie syndrome

ID
NS0890
Number of loci
Loci typeCount
Gen1
Accredited laboratory test
Examined sequence length
0,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS *

 

Loci panel

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
NDP402NM_000266.4XL

Informations about the disease

Clinical Comment

Bilateral, symmetrical greyish-yellow elevated masses (pseudogliomas) often behind the lens along with retinal vascular dysgenesis, leukocoria. Partial/complete retinal detachment in first few weeks/months. Early cataracts, nystagmus, anterior/posterior synechiae, band keratopathy, shallow anterior chamber with increased intraocular pressure. Phthisis bulbi later on with opacified corneas, sunken orbits. Vision from light perception to congenital complete blindness. Males develop progressive asymmetrical sensorineural severe hearing loss in childhood. Developmental delay, intellectual disability in 20-30%, cognitive + psychosocial behavioral disorders, psychosis. Other: growth failure, microphthalmia, varied chronic seizure disorders, peripheral vascular disease, erectile dysfunction. Rarely carrier females with retinal detachment, abnormal retinal vasculature, vision or mild hearing loss

 

Synonyms
  • Alias: Anderson-Warburg syndrome
  • Alias: Atrophia bulborum hereditaria
  • Alias: Congenital progressive oculo-acoustico-cerebral degeneration
  • Alias: Episkopi blindness
  • Alias: Fetal iritis syndrome
  • Alias: Norrie disease
  • Alias: Norrie syndrome
  • Alias: Norrie's disease
  • Alias: Norrie[-Warburg] disease (NDP)
  • Alias: Oligophrenia microphthalmus
  • Alias: Pseudoglioma congenita
  • Alias: Whitnall-Norman syndrome
Heredity, heredity patterns etc.
  • XL
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.