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Klinische FragestellungNorrie-Syndrom/-Erkrankung

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Norrie Syndrom

ID
NS0890
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
NDP402NM_000266.4XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bilaterale, symmetrische, grau-gelblich erhabene Massen (Pseudogliome) oft hinter der Linse zusammen mit retinaler vaskulärer Dysgenese, Leukokorie. Partielle/vollständige Netzhautablösung in den ersten Wochen/Monaten. Frühe Katarakte, Nystagmus, vordere/posteriore Synechien, Bandkeratopathie, flache Vorderkammer mit erhöhtem Augeninnendruck. Später Phthisis bulbi mit getrübten Hornhäuten, eingesunkene Augenhöhlen. Lichtwahrnehmung oder angeborene vollständige Erblindung. Jungen entwickeln in der Kindheit progressiven asymmetrischen sensorineuralen Hörsturz. Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung in 20-30%, kognitive + psychosoziale Verhaltensstörungen, Psychosen. Reduziertes Wachstum, Mikrophthalmie, verschiedene chronische Anfallsleiden, periphere Gefässerkrankungen, erektile Dysfunktion. Selten Trägerinnen mit Netzhautablösung, anormaler Netzhautgefäßversorgung, Seh- oder leichtem Hörverlust

 

Synonyme
  • Alias: Anderson-Warburg syndrome
  • Alias: Atrophia bulborum hereditaria
  • Alias: Congenital progressive oculo-acoustico-cerebral degeneration
  • Alias: Episkopi blindness
  • Alias: Fetal iritis syndrome
  • Alias: Norrie disease
  • Alias: Norrie syndrome
  • Alias: Norrie's disease
  • Alias: Norrie[-Warburg] disease (NDP)
  • Alias: Oligophrenia microphthalmus
  • Alias: Pseudoglioma congenita
  • Alias: Whitnall-Norman syndrome
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.