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IllnessNorrie syndrome/disease
Summary
Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Norrie syndrome
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS *
Gene panel
Selected genes
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| NDP | 402 | NM_000266.4 | XL |
Informations about the disease
Norrie disease is a rare, inherited eye condition that causes blindness in male infants at birth or shortly thereafter. Norrie disease causes impaired retinal development, leukocoria, shrunken iris or even microphthalmia/buphthalmia, and eventually cataracts may develop. About one-third of patients develop progressive hearing loss, and up to half show developmental delays, mental retardation, often with psychosis as well as circulatory, respiratory and digestive disorders. NDP gene mutations cause Norrie disease and X-linked inheritance. The diagnostic yield using molecular genetic methods depends essentially on the quality of the clinical characterization of the individual patient.
Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1331/
- Alias: Anderson-Warburg syndrome
- Alias: Atrophia bulborum hereditaria
- Alias: Congenital progressive oculo-acoustico-cerebral degeneration
- Alias: Episkopi blindness
- Alias: Fetal iritis syndrome
- Alias: Norrie disease
- Alias: Norrie syndrome
- Alias: Norrie's disease
- Alias: Norrie[-Warburg] disease (NDP)
- Alias: Oligophrenia microphthalmus
- Alias: Pseudoglioma congenita
- Alias: Whitnall-Norman syndrome
- XL
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.