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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessOro-facio-digital syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Oro-facio-digital syndrome comprising 10 or altogether 15 curated genes according to the clinical signs

ID
OP0080
Number of loci
Loci typeCount
Gen12
Accredited laboratory test
Examined sequence length
23,3 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
37,2 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci panel

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
C2CD35892NM_015531.6AR
DDX591860NM_001031725.6AR
INTU2829NM_015693.4AR
NEK13777NM_012224.4AR
OFD13039NM_003611.3XL
PDE6D453NM_002601.4AR
SCLT12067NM_144643.4AR
TCTN31824NM_015631.6AR
TMEM216438NM_001173990.3AR
TMEM2311110NM_001077416.2AR
CPLANE19864NM_023073.4AR
KIF74032NM_198525.3AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Group of disorders

 

Synonyms
  • Alias: Oral-facial-digital syndrome
  • Alias: Oro-facio-digital syndrome
  • Alias: Dysplasia linguofacialis
  • Alias: Mohr-Majewski syndrome (TCTN3)
  • Alias: Orodigitofacial dysostosis
  • Alias: Orodigitofacial syndrome
  • Alias: Orofaciodigital syndrome
  • Allelic: Acrocallosal syndrome (KIF7)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 2 (NEK1
  • Allelic: Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
  • Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Joubert syndrome 12 (KIF7)
  • Joubert syndrome 18 (TCTN3)
  • Joubert syndrome 2 (TMEM216)
  • Joubert syndrome 20 (TMEM231)
  • Joubert syndrome 22 (PDE6D)
  • Joubert syndrome 29 (TMEM107)
  • Joubert syndrome 38 (KIAA0753)
  • Meckel syndrome 11 (TMEM231)
  • Meckel syndrome 13 (TMEM107)
  • Meckel syndrome 2 (TMEM216)
  • Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Orofaciodigital syndrome IV (TCTN3)
  • Orofaciodigital syndrome IX (SLCT1)
  • Orofaciodigital syndrome V (DDX59)
  • Orofaciodigital syndrome VI (CPLANE1 syn. C5orf42)
  • Orofaciodigital syndrome XIV (C2CD3)
  • Orofaciodigital syndrome XV (KIAA0753)
  • Orofaciodigital syndrome XVI (TMEM107)
  • Orofaciodigital syndrome XVII (INTU)
  • Orofaciodigital syndrome XVIII (IFT57)
  • Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly (INTU)
  • Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly (KIAA0753)
  • Short-rib thoracic dysplasia 6 with/-out polydactyly (NEK1)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.