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Klinische FragestellungOro-fazio-digitales Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Oro-fazio-digitales Syndrom mit 10 bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
OP0080
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
37,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
C2CD35892NM_015531.6AR
DDX591860NM_001031725.6AR
INTU2829NM_015693.4AR
NEK13777NM_012224.4AR
OFD13039NM_003611.3XL
PDE6D453NM_002601.4AR
SCLT12067NM_144643.4AR
TCTN31824NM_015631.6AR
TMEM216438NM_001173990.3AR
TMEM2311110NM_001077416.2AR
CPLANE19864NM_023073.4AR
KIF74032NM_198525.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Alias: Oral-facial-digital syndrome
  • Alias: Oro-facio-digital syndrome
  • Alias: Dysplasia linguofacialis
  • Alias: Mohr-Majewski syndrome (TCTN3)
  • Alias: Orodigitofacial dysostosis
  • Alias: Orodigitofacial syndrome
  • Alias: Orofaciodigital syndrome
  • Allelic: Acrocallosal syndrome (KIF7)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 2 (NEK1
  • Allelic: Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
  • Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Joubert syndrome 12 (KIF7)
  • Joubert syndrome 18 (TCTN3)
  • Joubert syndrome 2 (TMEM216)
  • Joubert syndrome 20 (TMEM231)
  • Joubert syndrome 22 (PDE6D)
  • Joubert syndrome 29 (TMEM107)
  • Joubert syndrome 38 (KIAA0753)
  • Meckel syndrome 11 (TMEM231)
  • Meckel syndrome 13 (TMEM107)
  • Meckel syndrome 2 (TMEM216)
  • Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Orofaciodigital syndrome IV (TCTN3)
  • Orofaciodigital syndrome IX (SLCT1)
  • Orofaciodigital syndrome V (DDX59)
  • Orofaciodigital syndrome VI (CPLANE1 syn. C5orf42)
  • Orofaciodigital syndrome XIV (C2CD3)
  • Orofaciodigital syndrome XV (KIAA0753)
  • Orofaciodigital syndrome XVI (TMEM107)
  • Orofaciodigital syndrome XVII (INTU)
  • Orofaciodigital syndrome XVIII (IFT57)
  • Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly (INTU)
  • Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly (KIAA0753)
  • Short-rib thoracic dysplasia 6 with/-out polydactyly (NEK1)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.