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IllnessOsteopetrosis, differential diagnosis
Summary
Short information
Comprehensive differential diagnostic panel for Osteopetrosis comprising 9 or altogether 21 curated genes according to the clinical signs
ID
OP8642
Number of loci
| Loci type | Count |
|---|---|
| Gen | 22 |
Examined sequence length
20,2 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
38,9 kb (Extended panel: incl. additional genes)
38,9 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications
NGS +
Loci panel
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| CA2 | 783 | NM_000067.3 | AR | |
| CLCN7 | 2418 | NM_001287.6 | AD, AR | |
| FERMT3 | 1992 | NM_031471.6 | AR | |
| LRP5 | 4848 | NM_002335.4 | AD | |
| OSTM1 | 1005 | NM_014028.4 | AR | |
| PLEKHM1 | 3171 | NM_014798.3 | AD, AR | |
| SNX10 | 606 | NM_001199835.1 | AR | |
| TCIRG1 | 2493 | NM_006019.4 | AR | |
| TNFRSF11A | 1851 | NM_003839.4 | AD, AR | |
| TNFSF11 | 954 | NM_003701.4 | AR | |
| AMER1 | 3408 | NM_152424.4 | XL | |
| ANKH | 1479 | NM_054027.6 | AD | |
| CTSK | 990 | NM_000396.4 | AR | |
| FAM20C | 1755 | NM_020223.4 | AR | |
| GJA1 | 1149 | NM_000165.5 | AD, AR | |
| LEMD3 | 2736 | NM_014319.5 | AD | |
| PTH1R | 1782 | NM_000316.3 | AD, AR | |
| RASGRP2 | 1830 | NM_153819.1 | AR | |
| SLC29A3 | 1428 | NM_018344.6 | AR | |
| SOST | 642 | NM_025237.3 | AD, AR | |
| TGFB1 | 1173 | NM_000660.7 | AD | |
| TYROBP | 309 | NM_001173514.2 | AR |
Informations about the disease
Clinical Comment
Refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs
Synonyms
- Alias: Marble bone disease; Albers-Schonberg disease
- Allelic: Bleeding disorder, platelet-type, 18 (RASGRP2)
- Allelic: Bone mineral density variability 1 (LRP5)
- Allelic: Coronary artery disease, autosomal dominant, 2 (LRP6)
- Allelic: Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
- Allelic: Hyperostosis, endosteal (LRP5)
- Allelic: Hypopigmentation, organomegaly, delayed myelination + development (CLCN7)
- Allelic: Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids 1 (CSF1R)
- Allelic: Osteolysis, familial expansile (TNFRSF11A)
- Allelic: Osteoporosis (LRP5)
- Allelic: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (LRP5)
- Allelic: Osteosclerosis (LRP5)
- Allelic: Paget disease of bone 2, early-onset (TNFRSF11A)
- Allelic: Polycystic liver disease 4 with/-out kidney cysts (LRP5)
- Allelic: Tooth agenesis, selective, 7 (LRP6)
- Allelic: van Buchem disease, type 2 (LRP5)
- Brain abnormalities, neurodegeneration + dysosteosclerosis (CSF1R)
- Chondrocalcinosis (ANKH)
- Craniodiaphyseal dysplasia, AD (SOST)
- Craniometaphyseal dysplasia (ANKH)
- Craniometaphyseal dysplasia, AR (GJA1)
- Endosteal hyperostosis [GeneReviews] (LRP6)
- Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome [dysosteosclerosis] (SLC29A3)
- Leukocyte adhesion deficiency, type III (FERMT3)
- Osteoclast-poor AR osteopetrosis
- Osteopetrosis, AD 1 (LRP5)
- Osteopetrosis, AD 2 (CLCN7)
- Osteopetrosis, AD 3 (PLEKHM1)
- Osteopetrosis, AR 1 (TCIRG1)
- Osteopetrosis, AR 2 (TNFSF11)
- Osteopetrosis, AR 3, with renal tubular acidosis (CA2)
- Osteopetrosis, AR 4 (CLCN7)
- Osteopetrosis, AR 5 (OSTM1)
- Osteopetrosis, AR 6 (PLEKHM1)
- Osteopetrosis, AR 7 (TNFRSF11A)
- Osteopetrosis, AR 8 (SNX10)
- Osteosclerotic metaphyseal dysplasia (LRRK1)
- Pycnodysostosis (CTSK)
- Sclerosteosis 1 (SOST)
- Van Buchem disease [Hyperostosis corticalis generalisata] (SOST)
Heredity, heredity patterns etc.
- AD
- AR
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.