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IllnessPankreas-Karzinom

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Pancreatic cancer comprising 13 guideline-curated genes and altogether 17 curated genes according to the clinical signs.

ID
PP0869
Number of genes
17 Accredited laboratory test
Examined sequence length
47,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
55,5 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS + SNP

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
APC8532NM_000038.6AD
ATM9171NM_000051.4AR
BRCA15592NM_007294.4AD
BRCA210257NM_000059.4AD
CDKN2A471NM_000077.5AD
EPCAM945NM_002354.3AD
MLH12271NM_000249.4AD
MSH22805NM_000251.3AD
PALB23561NM_024675.4AD, Sus
PMS22589NM_000535.7AD, Sus
STK111302NM_000455.5AD
CDK4912NM_000075.4AD
CTRC807NM_007272.3AD
MSH64083NM_000179.3AD
PRSS1744NM_002769.5AD
SPINK1240NM_003122.5AD, n.k.
TP531182NM_000546.6AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Ductal adenocarcinoma of the pancreas (PDAC) accounts for >90% of all pancreatic cancers and is characterised by high mortality rates; at the time of diagnosis the disease is already mostly incurable (5-year survival rate 7%). Late diagnosis and rapid progression combined with minimal response to therapy are the main reasons. Approximately 10-15% of PDAC cases have hereditary or familial causes. In the majority of PDAC cases, no responsible DNA sequence abnormality can be identified, but several known germ line changes are associated with an increased risk of this form of cancer. The presence of at least two pancreatic cancer patients among first-degree relatives (without a causative germ-line mutation) is defined as familial pancreatic cancer; this accounts for 4% to 10% of PDAC cases. The given panel also includes genes that take into account the risk of cancer development based on chronic pancreatitis. Therefore, the core message of these studies will usually be relative risks for PDAC.

Reference: https://www.cancernetwork.com/view/hereditary-vs-familial-pancreatic-cancer-associated-genetic-syndromes-and-clinical-perspectivehttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30894932/

 

Synonyms
  • Alias: Pancreatic cancer, hereditary; Familial pancreatic cancer
  • Allelic: Hereditary chronic pancreatitis [panelapp] (CPA1)
  • Adenoma, periampullary, somatic (APC)
  • Malignant pancreatic neoplasm [MONDO:0009831, panelapp] (CDK4, MLH1, MSH2, -6, PMS2, PRSS!)
  • Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Pancreatic cancer, somatic (STK11)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 (PALLD)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 (BRCA2)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 5 (RABL3)
  • Pancreatitis, hereditary (PRSS1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.