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Klinische FragestellungPankreas-Karzinom

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches Panel für Pankreas-Karzinom, familiäre Krebssyndrome, mit 13 Leitlinien-kuratierten Genen sowie zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose.

ID
PP0869
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
47,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
55,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
APC8532NM_000038.6AD
ATM9171NM_000051.4AR
BRCA15592NM_007294.4AD
BRCA210257NM_000059.4AD
CDKN2A471NM_000077.5AD
EPCAM945NM_002354.3AD
MLH12271NM_000249.4AD
MSH22805NM_000251.3AD
PALB23561NM_024675.4AD, Sus
PMS22589NM_000535.7AD, Sus
STK111302NM_000455.5AD
CDK4912NM_000075.4AD
CTRC807NM_007272.3AD
MSH64083NM_000179.3AD
PRSS1744NM_002769.5AD
SPINK1240NM_003122.5AD, n.k.
TP531182NM_000546.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das duktale Adenokarzinom des Pankreas (PDAC) macht >90% aller pankreatischen Krebsformen aus und ist durch hohe Sterblichkeitsraten gekennzeichnet; zum Zeitpunkt der Diagnose ist das Leiden bereits meist unheilbar (5 Jahre-Überlebensrate 7%). Die späte Diagnose und rasche Progredienz kombiniert mit minimalem Ansprechen auf Therapie bedingen diese Zusammenhänge. Ungefähr 10-15% der PDAC-Fälle haben erbliche oder familiäre Grundlagen. In der Mehrzahl der PDAC-Fälle kann keine verantwortliche DNA-Sequenzabweichung identifiziert werden, aber mehrere bekannte Keimbahn-Veränderungen sind assoziiert mit einem erhöhten Risiko für diese Krebs-Form. Das Vorhandensein von mindestens zwei Patienten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs unter den Verwandten ersten Grades (ohne ursächliche Keimbahn-Mutation), wird als familiärer Bauchspeicheldrüsenkrebs definiert; dies macht 4% bis 10% der PDAC-Fälle aus. Im vorgegeben panel sind weiterhin auch Gene enthalten, die Krebsentstehungs-Risiken auf der Basis von chronischer Pankreatitis berücksichtigen. Daher wird die Kernaussage dieser Untersuchungen in der Regel relative Risiken für PDAC betreffen.

Referenz: https://www.cancernetwork.com/view/hereditary-vs-familial-pancreatic-cancer-associated-genetic-syndromes-and-clinical-perspectivehttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30894932/

 

Synonyme
  • Alias: Pancreatic cancer, hereditary; Familial pancreatic cancer
  • Allelic: Hereditary chronic pancreatitis [panelapp] (CPA1)
  • Adenoma, periampullary, somatic (APC)
  • Malignant pancreatic neoplasm [MONDO:0009831, panelapp] (CDK4, MLH1, MSH2, -6, PMS2, PRSS!)
  • Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Pancreatic cancer, somatic (STK11)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 (PALLD)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 (BRCA2)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 5 (RABL3)
  • Pancreatitis, hereditary (PRSS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.