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IllnessPelizaeus-Merzbacher disease

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Pelizaeus-Merzbacher disease

ID
PS0430
Number of genes
1 Accredited laboratory test
Examined sequence length
0,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
PLP1834NM_000533.5XLR

Informations about the disease

Clinical Comment

Pelizaeus-Merzbacher disease (PMK; hypomyelinating leukodystrophy 2) destroys the myelin sheaths in the white matter of the central nervous system. The classic and connatal forms affect boys, both forms may overlap. The classic type is more common and begins in the first year of life with hypotonia, nystagmus and delayed development of motor skills. Usually, all development stalls in adolescence, and spasticity, ataxia, head/neck tremors, dystonia, and choreiform movements set in. Congenital PMK is more severe, with symptoms beginning in infancy with poor weight gain, slow growth, stridor, nystagmus, progressive dysarthria, severe ataxia, hypotonia, seizures and contractures. The mode of inheritance is X-linked recessive, and female mutation carriers show no or only less pronounced symptoms such as muscle rigidity and/or intellectual deficits. Causative mutations are detected in the PLP1 gene in at least 80-95% of cases, thus negative DNA test results do not exclude PMK with certainty.

References: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470716/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1182/

 

Synonyms
  • Alias: Diffuse familial brain sclerosis (PLP1)
  • Alias: Leukodystrophy, hypomyelinating 1, 16 additional forms (PLP1)
  • Alias: Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis (PLP1)
  • Alias: Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type (PLP1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
  • Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • XLR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.