IllnessPolycythaemia vera, familial hereditary; differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Polycythaemia vera containing 8 guideline-curated genes and altogether 13 curated genes according to the clinical signs

PP9483

Number of genes

11 Accredited laboratory test

Examined sequence length

8,8 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
13,9 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
BPGM	780	613896	NM_199186.3	AD, AR
EGLN1	1281	606425	NM_022051.3	AD
EPAS1	2613	603349	NM_001430.5	AD
EPO	582	133170	NM_000799.4	AD
EPOR	1527	133171	NM_000121.4	AD
HBA1	429	141800	NM_000558.5	AD
HBA2	429	141850	NM_000517.6	AD
HBB	444	141900	NM_000518.5	AD
VHL	642	608537	NM_000551.4	AR
JAK2	3399	147796	NM_004972.4	SMu
SH2B3	1728	605093	NM_005475.3	SMu

Informations about the disease

Clinical Comment

Acquired myeloproliferative disorder with elevated absolute red blood cell mass caused by uncontrolled red blood cell production, frequently associated with uncontrolled white blood cell + platelet production

Synonyms

Alias: Familial erythrocytosis
Alias: Hereditary erythrocytosis
Alias: Polycythemia vera
Allelic: Budd-Chiari syndrome, somatic (JAK2)
Allelic: Delta-beta thalassemia (HBB)
Allelic: Diamond-Blackfan anemia-like (EPO)
Allelic: Heinz body anemia (HBB)
Allelic: Heinz body anemias, alpha- (HBA1, HBA2)
Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
Allelic: Hemoglobin H disease, nondeletional (HBA1, HBA2)
Allelic: Hemoglobin, high altitude adaptation (EGLN1)
Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (JAK2)
Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
Allelic: Methemoglobinemia, alpha type (HBA1)
Allelic: Methemoglobinemia, beta type (HBB)
Allelic: Microvascular complications of diabetes 2 (EPO)
Allelic: Myelofibrosis, somatic (JAK2)
Allelic: Myelofibrosis, somatic (SH2B3)
Allelic: Pheochromocytoma (VHL)
Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
Allelic: Sickle cell anemia (HBB)
Allelic: Thalassemia, beta (HBB)
Allelic: Thalassemia-beta, dominant inclusion-body (HBB)
Allelic: Thalassemias, alpha- (HBA1, HBA2)
Allelic: Thrombocythemia 3 (JAK2)
Allelic: Thrombocythemia, somatic (SH2B3)
Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
2,3-DPG-Mutase-Defizienz (BPGM)
Dehydrated hereditary stomatocytosis +/- pseudohyperkalemia and/or perinatal edema (PIEZO1)
Erythrocytosis 6 (HBB)
Erythrocytosis 7 (HBA1, HBA2)
Erythrocytosis, familial, 1 (EPOR)
Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
Erythrocytosis, familial, 3 (EGLN1)
Erythrocytosis, familial, 4 (EPAS1)
Erythrocytosis, familial, 5 (EPO)
Erythrocytosis, familial, 8 (BPGM)
Erythrocytosis, somatic (JAK2)
Erythrocytosis, somatic (SH2B3)
Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
Lymphatic malformation 6 (PIEZO1)
Polycythemia vera, somatic (JAK2)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.