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IllnessPorphyria, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Porphyria comprising 9 or altogether 13 curated genes according to the clinical signs

ID
PP0900
Number of loci
Loci typeCount
Gen13
Accredited laboratory test
Examined sequence length
11,1 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
19,8 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Loci panel

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ALAD993NM_000031.6AR
ALAS21764NM_000032.5XL
CPOX1365NM_000097.7AD, AR
FECH1272NM_000140.5AR
GATA11242NM_002049.4XLR
HMBS1086NM_000190.4AD
PPOX1434NM_000309.5AD, AR
UROD1104NM_000374.5AD, AR
UROS798NM_000375.3AR
CLPX1916NM_006660.5AD
HFE1047NM_000410.4AD, AR, Sus
RECQL43628NM_004260.4AR
UVSSA2130NM_020894.4AR

Informations about the disease

Clinical Comment

8 hereditary metabolic diseases: intermittent neuro-visceral manifestations, cutaneous lesions or combination of both

 

Synonyms
  • Alias: Inherited defects in the biosynthesis of heme
  • Allelic: Alzheimer disease, susceptibility to (HFE)
  • Allelic: Anemia, XL, with/-out neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
  • Allelic: Anemia, sideroblastic, 1 (ALAS2)
  • Allelic: Hemochromatosis (HFE)
  • Allelic: Lead poisoning, susceptibility to (ALAD)
  • Allelic: Leukemia, megakaryoblastic, with/-out Down syndrome, somatic (GATA1)
  • Allelic: Microvascular complications of diabetes 7 (HFE)
  • Allelic: Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
  • Allelic: Transferrin serum level QTL2 (HFE)
  • Coproporphyria (CPOX)
  • Ferrochelatase deficiency; Haem-synthetase deficiency (FECH)
  • Harderoporphyria (CPOX)
  • Porphyria cutanea tarda (UROD)
  • Porphyria cutanea tarda, susceptibility to (HFE)
  • Porphyria variegata (PPOX)
  • Porphyria variegata, susceptibility to (HFE)
  • Porphyria, acute hepatic (ALAD)
  • Porphyria, acute intermittent (HMBS)
  • Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant (HMBS)
  • Porphyria, congenital erythropoietic (UROS)
  • Porphyria, hepatoerythropoietic (UROD)
  • Protoporphyria, erythropoietic, 1 (FECH)
  • Protoporphyria, erythropoietic, 2 (CLPX)
  • Protoporphyria, erythropoietic, XL (ALAS2)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 1 (ANAPC1)
  • Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQLA4)
  • Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.