English
Klinische FragestellungPorphyrie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Porphyrie mit 9 bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
PP0900
Anzahl Loci
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 13 |
Untersuchte Sequenzlänge
11,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
19,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
19,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Locipanel
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ALAD | 993 | NM_000031.6 | AR | |
| ALAS2 | 1764 | NM_000032.5 | XL | |
| CPOX | 1365 | NM_000097.7 | AD, AR | |
| FECH | 1272 | NM_000140.5 | AR | |
| GATA1 | 1242 | NM_002049.4 | XLR | |
| HMBS | 1086 | NM_000190.4 | AD | |
| PPOX | 1434 | NM_000309.5 | AD, AR | |
| UROD | 1104 | NM_000374.5 | AD, AR | |
| UROS | 798 | NM_000375.3 | AR | |
| CLPX | 1916 | NM_006660.5 | AD | |
| HFE | 1047 | NM_000410.4 | AD, AR, Sus | |
| RECQL4 | 3628 | NM_004260.4 | AR | |
| UVSSA | 2130 | NM_020894.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Erbliche Stoffwechselkrankheiten: intermittierende neuro-viszerale Manifestationen, kutane Läsionen oder eine Kombination davon
Synonyme
- Alias: Inherited defects in the biosynthesis of heme
- Allelic: Alzheimer disease, susceptibility to (HFE)
- Allelic: Anemia, XL, with/-out neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
- Allelic: Anemia, sideroblastic, 1 (ALAS2)
- Allelic: Hemochromatosis (HFE)
- Allelic: Lead poisoning, susceptibility to (ALAD)
- Allelic: Leukemia, megakaryoblastic, with/-out Down syndrome, somatic (GATA1)
- Allelic: Microvascular complications of diabetes 7 (HFE)
- Allelic: Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
- Allelic: Transferrin serum level QTL2 (HFE)
- Coproporphyria (CPOX)
- Ferrochelatase deficiency; Haem-synthetase deficiency (FECH)
- Harderoporphyria (CPOX)
- Porphyria cutanea tarda (UROD)
- Porphyria cutanea tarda, susceptibility to (HFE)
- Porphyria variegata (PPOX)
- Porphyria variegata, susceptibility to (HFE)
- Porphyria, acute hepatic (ALAD)
- Porphyria, acute intermittent (HMBS)
- Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant (HMBS)
- Porphyria, congenital erythropoietic (UROS)
- Porphyria, hepatoerythropoietic (UROD)
- Protoporphyria, erythropoietic, 1 (FECH)
- Protoporphyria, erythropoietic, 2 (CLPX)
- Protoporphyria, erythropoietic, XL (ALAS2)
- Rothmund-Thomson syndrome, type 1 (ANAPC1)
- Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQLA4)
- Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- Sus
- XL
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.