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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessPränatales Noonan-Syndromspektrum, Differentialdiagnose

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Prenatal Noonan syndrome spectrum comprising 14 or altogether 20 curated genes according to the clinical signs

ID
PP0006
Number of loci
Loci typeCount
Gen20
Accredited laboratory test
Examined sequence length
24,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
43,2 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • Amniotic fluid (after amnocentesis)
  • Chorionic villus
  • Umbilical cord blood
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Loci panel

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
BRAF2301NM_004333.6AD
CBL2721NM_005188.4AD
HRAS570NM_005343.4AD
KRAS567NM_004985.5AD
LZTR12523NM_006767.4AD, AR
MAP2K11182NM_002755.4AD
MAP2K21203NM_030662.4AD
NRAS570NM_002524.5AD
PTPN111782NM_002834.5AD
RAF11947NM_002880.4AD
RIT1660NM_006912.6AD
RRAS2384NM_012250.6AD
SOS14002NM_005633.4AD
SOS23999NM_006939.4AD
KAT6B6222NM_012330.4AD
MRAS636NM_001085049.3AD
NF18457NM_001042492.3AD
PPP1CB350NM_002709.3AD
SHOC21749NM_007373.4AD
SPRED11335NM_152594.3AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Highly variable, multisystemic disorder mainly characterized by short stature, distinctive facial features, congenital heart defects, cardiomyopathy, increased risk to develop tumors in childhood

 

Synonyms
  • Sympt.: Short stature, facial dysmorphism, spectrum of congenital heart defects
  • Alias: Female pseudo-Turner syndrome
  • Alias: Male Turner syndrome
  • Atypical Noonan syndrome (RRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
  • Costello syndrome (HRAS)
  • Genitopatellar syndrome (KAT6B)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 11 (MRAS)
  • Noonan syndrome 12 (RRAS)
  • Noonan syndrome 2 + 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (PPP1CB)
  • Noonan syndrome-like disorder with/-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1 (SHOC2)
  • SBBYSS syndrome (KAT6B)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.