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Klinische FragestellungPränatales Noonan-Syndromspektrum, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pränatales Noonan-Syndromspektrum mit 14 bzw. zusammen genommen 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0006
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen20
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
43,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • Chorionzotten (CVS)
  • Fruchtwasser (nach AC)
  • Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BRAF2301NM_004333.6AD
CBL2721NM_005188.4AD
HRAS570NM_005343.4AD
KRAS567NM_004985.5AD
LZTR12523NM_006767.4AD, AR
MAP2K11182NM_002755.4AD
MAP2K21203NM_030662.4AD
NRAS570NM_002524.5AD
PTPN111782NM_002834.5AD
RAF11947NM_002880.4AD
RIT1660NM_006912.6AD
RRAS2384NM_012250.6AD
SOS14002NM_005633.4AD
SOS23999NM_006939.4AD
KAT6B6222NM_012330.4AD
MRAS636NM_001085049.3AD
NF18457NM_001042492.3AD
PPP1CB350NM_002709.3AD
SHOC21749NM_007373.4AD
SPRED11335NM_152594.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hochvariable, multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, markante Gesichtszüge, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie, hohes Risiko für Tumore im Kindesalter

 

Synonyme
  • Sympt.: Short stature, facial dysmorphism, spectrum of congenital heart defects
  • Alias: Female pseudo-Turner syndrome
  • Alias: Male Turner syndrome
  • Atypical Noonan syndrome (RRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
  • Costello syndrome (HRAS)
  • Genitopatellar syndrome (KAT6B)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 11 (MRAS)
  • Noonan syndrome 12 (RRAS)
  • Noonan syndrome 2 + 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (PPP1CB)
  • Noonan syndrome-like disorder with/-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1 (SHOC2)
  • SBBYSS syndrome (KAT6B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.