©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessPrenatal lissencephaly, differential diagnosis

Request form illness
Order shipping materials

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Prenatal lissencephaly containing 20 core candidate genes and altogether 43 curated genes according to the clinical signs

ID
PP0007
Number of genes
29 Accredited laboratory test
Examined sequence length
60,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
89,0 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • Amniotic fluid (after amnocentesis)
  • Chorionic villus
  • Umbilical cord blood
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ACTB1128NM_001101.5AD
ACTG11128NM_001614.5AD
B3GALNT21503NM_152490.5AR
DCX1083NM_178153.3XL
FKRP1488NM_024301.5AR
FKTN1386NM_001079802.2AR
KATNB11968NM_005886.3AR
LAMB15361NM_002291.3AR
MACF116293NM_012090.5AD
NDE11008NM_001143979.2AR
PAFAH1B11233NM_000430.4AD
POMGNT11983NM_017739.4AR
POMGNT21743NM_032806.6AR
POMT12244NM_007171.4AR
POMT22253NM_013382.7AR
RELN10383NM_005045.4AR
TMTC32745NM_181783.4AR
TUBA1A1356NM_006009.4AD
WDR624572NM_001083961.2AR
ATP6V0A22571NM_012463.4AR
B4GAT11248NM_006876.3AR
CDK5783NM_001164410.3AR
CEP85L2418NM_001042475.3AD
CRADD600NM_003805.5AR
CRPPA1356NM_001101426.4AR
DYNC1H113941NM_001376.5AD
GMPPB1164NM_013334.4AR
TUBB31353NM_006086.4AD
VLDLR2622NM_003383.5AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Parts/entire surface of the brain appear smooth lacking folds (gyri), grooves (sulci). Suspicion could be raised >24 weeks’ gestation. Parieto-occipital + Sylvian fissures appear flat, subarachnoid space is usually increased. In all cases of apparently isolated brain abnormalities detailed follow-up at ~26 weeks should exclude lissencephaly. Type I: agyria with lack of neuronal migration. The cortex is smooth and thick. Type II: extensive, anarchic migration with lack of layering. The cortex is described as cobblestone.

 

Synonyms
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTP)
  • Allelic: Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA (ATP6V0A2)
  • Allelic: Deafness, AD 20/26 (ACTG1)
  • Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
  • Allelic: Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
  • Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Allelic: Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
  • Allelic: Microhydranencephaly (NDE1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4 (FKTP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 (FKRP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7 (CRPPA)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8 (POMGNT2)
  • Allelic: Partington syndrome (ARX)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
  • Allelic: Wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2)
  • Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
  • Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
  • Cerebellar hypoplasia + mental retardation with/-out quadrupedal locomotion 1 (VLDLR)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
  • Intellectual developmental disorder, AR 75, neuropsych. features + variant lissencephaly (PIDD1)
  • Lissencephaly 1 (PAFAH1B1)
  • Lissencephaly 10 (CEP85L)
  • Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type (RELN)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Lissencephaly 4 [with microcephaly] (NDE1)
  • Lissencephaly 5 (LAMB1)
  • Lissencephaly 6, with microcephaly (KATNB1)
  • Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia (CDK5)
  • Lissencephaly 8 (TMTC3)
  • Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation (MACF1)
  • Lissencephaly, XL (DCX)
  • Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • Mental retardation, AR 34, with variant lissencephaly (CRADD)
  • Microcephaly 2, primary, AR, with/-out cortical malformations (WDR62)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 1 (POMT1))
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 11 (B3GALNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 13 (B4GAT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 4 (FKTP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 7 (CRPPA)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 8 (POMGNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with/-out mental retardation), type B, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. without mental retardation), type B, 4 (FKTP)
  • Proud syndrome (ARX)
  • Subcortical laminal heterotopia, XL (DCX)
  • Subcortical laminar heterotopia (PAFAH1B1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.