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Klinische FragestellungPränatale Lissenzephalie, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pränatale Lissenzephalie mit 20 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 43 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0007
Anzahl Gene
29 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
60,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
89,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • Chorionzotten (CVS)
  • Fruchtwasser (nach AC)
  • Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ACTB1128NM_001101.5AD
ACTG11128NM_001614.5AD
B3GALNT21503NM_152490.5AR
DCX1083NM_178153.3XL
FKRP1488NM_024301.5AR
FKTN1386NM_001079802.2AR
KATNB11968NM_005886.3AR
LAMB15361NM_002291.3AR
MACF116293NM_012090.5AD
NDE11008NM_001143979.2AR
PAFAH1B11233NM_000430.4AD
POMGNT11983NM_017739.4AR
POMGNT21743NM_032806.6AR
POMT12244NM_007171.4AR
POMT22253NM_013382.7AR
RELN10383NM_005045.4AR
TMTC32745NM_181783.4AR
TUBA1A1356NM_006009.4AD
WDR624572NM_001083961.2AR
ATP6V0A22571NM_012463.4AR
B4GAT11248NM_006876.3AR
CDK5783NM_001164410.3AR
CEP85L2418NM_001042475.3AD
CRADD600NM_003805.5AR
CRPPA1356NM_001101426.4AR
DYNC1H113941NM_001376.5AD
GMPPB1164NM_013334.4AR
TUBB31353NM_006086.4AD
VLDLR2622NM_003383.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gesamtoberfläche/Teile des Gehirns erscheinen glatt, ohne Falten Gyri + Sulci. Verdacht kann nach >24 Schwangerschaftswochen erhoben werden. Parieto-okzipitale + sylvische Fissuren erscheinen flach, der Subarachnoidalraum ist in der Regel vergrössert. In allen Fällen von scheinbar isolierten Hirnanomalien sollte eine detaillierte Nachbeobachtung nach ~26 Wochen Lissenzephalie ausschließen. Typ I: Agyrie mit fehlender neuronaler Migration; Kortex ist glatt, dick; Typ II: ausgedehnte, ungeordnete Migration mit fehlender Schichtung; Kortex wird als Kopfsteinpflaster beschrieben.

 

Synonyme
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTP)
  • Allelic: Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA (ATP6V0A2)
  • Allelic: Deafness, AD 20/26 (ACTG1)
  • Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
  • Allelic: Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
  • Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Allelic: Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
  • Allelic: Microhydranencephaly (NDE1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4 (FKTP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 (FKRP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7 (CRPPA)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8 (POMGNT2)
  • Allelic: Partington syndrome (ARX)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
  • Allelic: Wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2)
  • Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
  • Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
  • Cerebellar hypoplasia + mental retardation with/-out quadrupedal locomotion 1 (VLDLR)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
  • Intellectual developmental disorder, AR 75, neuropsych. features + variant lissencephaly (PIDD1)
  • Lissencephaly 1 (PAFAH1B1)
  • Lissencephaly 10 (CEP85L)
  • Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type (RELN)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Lissencephaly 4 [with microcephaly] (NDE1)
  • Lissencephaly 5 (LAMB1)
  • Lissencephaly 6, with microcephaly (KATNB1)
  • Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia (CDK5)
  • Lissencephaly 8 (TMTC3)
  • Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation (MACF1)
  • Lissencephaly, XL (DCX)
  • Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • Mental retardation, AR 34, with variant lissencephaly (CRADD)
  • Microcephaly 2, primary, AR, with/-out cortical malformations (WDR62)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 1 (POMT1))
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 11 (B3GALNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 13 (B4GAT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 4 (FKTP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 7 (CRPPA)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 8 (POMGNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 14 (GMPPB)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with/-out mental retardation), type B, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. without mental retardation), type B, 4 (FKTP)
  • Proud syndrome (ARX)
  • Subcortical laminal heterotopia, XL (DCX)
  • Subcortical laminar heterotopia (PAFAH1B1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.