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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessProstate cancer, germline mutations [NCCN guidelines]

Summary

Short information

Comprehensive panel for Prostate cancer, germline mutations [NCCN guidelines] containing 3 core genes and altogether 11 guideline-curated genes

ID
PP7642
Number of genes
12 Accredited laboratory test
Examined sequence length
48,2 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ATM9171NM_000051.4AR
BRCA15592NM_007294.4AD
BRCA210257NM_000059.4AD
CHEK21632NM_007194.4AD
EPCAM945NM_002354.3AD
FANCA4368NM_000135.4AR
HOXB13855NM_006361.6n.k.
MLH12271NM_000249.4AR
MSH22805NM_000251.3AR
MSH64083NM_000179.3AR
PALB23561NM_024675.4AD
PMS22589NM_000535.7Sus, AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Some prostate cancer patients have germline mutations that may also be identified in hereditary breast and ovarian cancers (DNA repair genes) and Lynch syndrome (DNA mismatch repair genes). 11% of patients with prostate cancer and at least one additional primary cancer carry germline mutations associated with increased cancer risk. DNA testing should be offered to prostate cancer patients with any of the following characteristics according to the "NCCN guidelines": positive family history; high-risk, regional or metastatic prostate cancer (regardless of family history); Ashkenasim; intraductal carcinoma. Although most cases are likely to have a multifactorial genesis, patients (and their family members, if applicable) should be able to be informed of familial risks on the one hand and treatment options on the other. The DNA-diagnostic yield is currently unknown.

Reference: https://jnccn.org/view/journals/jnccn/17/5/article-p479.xml

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/

 

Synonyms
  • Alias: Prostata-Karzinom, familiäres
  • Alias: Prostate cancer, familial
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Prostate cancer (BRCA2)
  • Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
  • Prostate cancer, hereditary, 9 (HOXB13)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.