IllnessProstate cancer, germline mutations [NCCN guidelines]
Summary
Comprehensive panel for Prostate cancer, germline mutations [NCCN guidelines] containing 3 core genes and altogether 11 guideline-curated genes
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Gene panel
Selected genes
Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
---|---|---|---|---|
ATM | 9171 | NM_000051.4 | AR | |
BRCA1 | 5592 | NM_007294.4 | AD | |
BRCA2 | 10257 | NM_000059.4 | AD | |
CHEK2 | 1632 | NM_007194.4 | AD | |
EPCAM | 945 | NM_002354.3 | AD | |
FANCA | 4368 | NM_000135.4 | AR | |
HOXB13 | 855 | NM_006361.6 | n.k. | |
MLH1 | 2271 | NM_000249.4 | AR | |
MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | AR | |
MSH6 | 4083 | NM_000179.3 | AR | |
PALB2 | 3561 | NM_024675.4 | AD | |
PMS2 | 2589 | NM_000535.7 | Sus, AD |
Informations about the disease
Some prostate cancer patients have germline mutations that may also be identified in hereditary breast and ovarian cancers (DNA repair genes) and Lynch syndrome (DNA mismatch repair genes). 11% of patients with prostate cancer and at least one additional primary cancer carry germline mutations associated with increased cancer risk. DNA testing should be offered to prostate cancer patients with any of the following characteristics according to the "NCCN guidelines": positive family history; high-risk, regional or metastatic prostate cancer (regardless of family history); Ashkenasim; intraductal carcinoma. Although most cases are likely to have a multifactorial genesis, patients (and their family members, if applicable) should be able to be informed of familial risks on the one hand and treatment options on the other. The DNA-diagnostic yield is currently unknown.
Reference: https://jnccn.org/view/journals/jnccn/17/5/article-p479.xml
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/
- Alias: Prostata-Karzinom, familiäres
- Alias: Prostate cancer, familial
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
- Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
- Allelic: Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
- Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
- Ataxia-telangiectasia (ATM)
- Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
- Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
- Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
- Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
- Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Prostate cancer (BRCA2)
- Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
- Prostate cancer, hereditary, 9 (HOXB13)
- AD
- AR
- Sus
- n.k.
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.