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Klinische FragestellungProstata-Karzinom, Keimbahn-Mutationen [NCCN guidelines]

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes DNA panel für Prostata-Karzinom, Keimbahn-Mutationen [NCCN guidelines] mit 3 "core"-Genen und insgesamt 11 Leitlinien-kuratierten Genen

ID
PP7642
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
48,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ATM9171NM_000051.4AR
BRCA15592NM_007294.4AD
BRCA210257NM_000059.4AD
CHEK21632NM_007194.4AD
EPCAM945NM_002354.3AD
FANCA4368NM_000135.4AR
HOXB13855NM_006361.6n.k.
MLH12271NM_000249.4AR
MSH22805NM_000251.3AR
MSH64083NM_000179.3AR
PALB23561NM_024675.4AD
PMS22589NM_000535.7Sus, AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Einige Prostatakrebs-Patienten weisen Keimbahnmutationen auf, die auch bei erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebs (DNA-Reparaturgene) und Lynch-Syndrom (DNA-Mismatch-Reparatur Gene) identifiziert werden. 11% der Patienten mit Prostatakrebs und mindestens einem zusätzlichen Primärkrebs tragen Keimbahnmutationen, die mit erhöhtem Krebsrisiko verbunden sind. DNA-Testung sollte Prostatakrebs-Patienten mit einem der folgenden Merkmale gemäß den „NCCN guidelines“ angeboten werden: positive Familienanamnese; Hoch-Risiko-, regionaler oder metastasierender Prostatakrebs (unabhängig von der Familiengeschichte); Ashkenasim; intraduktales Karzinom. Wiewohl in den meisten Fällen eine multifaktorielle Genese vorliegen dürfte, sollten Patienten (und ggf. deren Familienangehörige) einerseits über familiäre Risiken und andererseits Therapieoptionen informiert werden können. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist derzeit nicht bekannt.

Referenz: https://jnccn.org/view/journals/jnccn/17/5/article-p479.xml

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/

 

Synonyme
  • Alias: Prostata-Karzinom, familiäres
  • Alias: Prostate cancer, familial
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Prostate cancer (BRCA2)
  • Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
  • Prostate cancer, hereditary, 9 (HOXB13)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.