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IllnessPseudohypoaldosteronismus I + II, Differentialdiagnose

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Pseudohypoaldosteronism comprising 8 curated genes according to the clinical signs

ID
PP0870
Number of loci
Loci typeCount
Gen8
Accredited laboratory test
Examined sequence length
23,8 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci panel

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CUL32307NM_003590.5AD
KLHL31764NM_017415.3AD, AR
NR3C22955NM_000901.5AD
SCNN1A2010NM_001038.6AR
SCNN1B1923NM_000336.3AD, AR
SCNN1G1950NM_001039.4AD, AR
WNK17149NM_018979.4AD
WNK43732NM_032387.5AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Group of diseases that needs to be differentiated in order to be dealt with reasonably in definitory categories

ORPHA:171876 Generalized pseudohypoaldosteronism type 1, Synonym: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1

ORPHA:444916 Pseudohypoaldosteronism

ORPHA:756 Pseudohypoaldosteronism type 1

ORPHA:757 Pseudohypoaldosteronism type 2

ORPHA:88938 Pseudohypoaldosteronism type 2A

ORPHA:88939 Pseudohypoaldosteronism type 2B

ORPHA:88940 Pseudohypoaldosteronism type 2C

ORPHA:300525 Pseudohypoaldosteronism type 2D

ORPHA:300530 Pseudohypoaldosteronism type 2E

ORPHA:171871 Renal pseudohypoaldosteronism type 1, Synonym: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1

ORPHA:93164 Transient pseudohypoaldosteronism, Synonym: Secondary pseudohypoaldosteronism

 

Synonyms
  • Better alias - preferred designation for PHA: Familial hyperkalemic hypertension
  • Alias: Gordon's syndrome
  • Alias: Pseudohyperaldosteronism type I + II
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 1 (SCNN1B)
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2 (SCNN1A)
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 3 (SCNN1G)
  • Allelic: Hypertension, early-onset, AD, with exacerbation in pregnancy (NR3C2)
  • Allelic: Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
  • Allelic: Liddle syndrome 2 (SCNN1G)
  • Allelic: Liddle syndrome 3 (SCNN1A)
  • Allelic: Long QT syndrome 13 (KCNJ5)
  • Allelic: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type II (WNK1)
  • Apparent mineralocorticoid excess (HSD11B2)
  • Hyperaldosteronism, familial, type III (KCNJ5)
  • Pseudohypoaldosteronism type I, AD (NR3C2)
  • Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
  • Pseudohypoaldosteronism, type IIB (WNK4)
  • Pseudohypoaldosteronism, type IIC (WNK1)
  • Pseudohypoaldosteronism, type IID (KLHL3)
  • Pseudohypoaldosteronism, type IIE (CUL3)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.