Klinische FragestellungPseudohypoaldosteronismus I + II, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pseudohypoaldosteronismus mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

PP0870

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	8

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

23,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

NGS +

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CUL3	2307	603136	NM_003590.5	AD
KLHL3	1764	605775	NM_017415.3	AD, AR
NR3C2	2955	600983	NM_000901.5	AD
SCNN1A	2010	600228	NM_001038.6	AR
SCNN1B	1923	600760	NM_000336.3	AD, AR
SCNN1G	1950	600761	NM_001039.4	AD, AR
WNK1	7149	605232	NM_018979.4	AD
WNK4	3732	601844	NM_032387.5	AD

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen; DD

ORPHA:171876 Generalized pseudohypoaldosteronism type 1, Synonym: AR pseudohypoaldosteronism type 1

ORPHA:444916 Pseudohypoaldosteronism

ORPHA:756 Pseudohypoaldosteronism type 1

ORPHA:757 Pseudohypoaldosteronism type 2

ORPHA:88938 Pseudohypoaldosteronism type 2A

ORPHA:88939 Pseudohypoaldosteronism type 2B

ORPHA:88940 Pseudohypoaldosteronism type 2C

ORPHA:300525 Pseudohypoaldosteronism type 2D

ORPHA:300530 Pseudohypoaldosteronism type 2E

ORPHA:171871 Renal pseudohypoaldosteronism type 1, Synonym: AD pseudohypoaldosteronism type 1

ORPHA:93164 Transient pseudohypoaldosteronism, Synonym: Secondary pseudohypoaldosteronism

Synonyme

Better alias - preferred designation for PHA: Familial hyperkalemic hypertension
Alias: Gordon's syndrome
Alias: Pseudohyperaldosteronism type I + II
Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 1 (SCNN1B)
Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2 (SCNN1A)
Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 3 (SCNN1G)
Allelic: Hypertension, early-onset, AD, with exacerbation in pregnancy (NR3C2)
Allelic: Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
Allelic: Liddle syndrome 2 (SCNN1G)
Allelic: Liddle syndrome 3 (SCNN1A)
Allelic: Long QT syndrome 13 (KCNJ5)
Allelic: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type II (WNK1)
Apparent mineralocorticoid excess (HSD11B2)
Hyperaldosteronism, familial, type III (KCNJ5)
Pseudohypoaldosteronism type I, AD (NR3C2)
Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
Pseudohypoaldosteronism, type IIB (WNK4)
Pseudohypoaldosteronism, type IIC (WNK1)
Pseudohypoaldosteronism, type IID (KLHL3)
Pseudohypoaldosteronism, type IIE (CUL3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.