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IllnessPubertas praecox, central; differential diagnosis
Summary
Comprehensive differential diagnostic panel for Pubertas praecox, central, comprising 4 or altogether 10 curated genes according to the clinical signs
| Loci type | Count |
|---|---|
| Gen | 11 |
26,5 kb (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Loci panel
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| CYP21A2 | 1488 | NM_000500.9 | AR | |
| GNAS | 1185 | NM_000516.7; NM_016592.3; NM_080425.3 | AD | |
| KISS1R | 1197 | NM_032551.5 | AD | |
| LHCGR | 2100 | NM_000233.4 | AD, AR | |
| MKRN3 | 1524 | NM_005664.4 | AD | |
| CYP11B1 | 1512 | NM_000497.4 | AR | |
| CYP19A1 | 1512 | NM_031226.3 | AR | |
| DLK1 | 1306 | NM_003836.7 | AD | |
| GLI3 | 4743 | NM_000168.6 | AD | |
| NF1 | 8457 | NM_001042492.3 | AD | |
| NR0B1 | 1413 | NM_000475.5 | XL |
Informations about the disease
Central precocious puberty i.e. gonadotropin dependent precocious puberty, an endocrine-related developmental disease with onset of pubertal changes, with development of secondary sexual characteristics + accelerated growth + bone maturation, before the normal age of puberty (8 y. in girls + 9 y. in boys)
Girls with Williams-Beuren-syndrome (WBS) have earlier puberty
CYP11B1 mutations: Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency
LHCGR mutations: only male!
NR0B1 mutations: Transient precocious sexual development in infancy or early childhood
- Alias: Central precocious puberty
- Allelic: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
- Allelic: Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
- Allelic: Aromatase deficiency (CYP19A1)
- Allelic: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 13 with/-out anosmia (KISS1)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 8 with/-out anosmia (KISS1R)
- Allelic: Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism (LHCGR)
- Allelic: Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism (LHCGR)
- Allelic: Luteinizing hormone resistance, female (LHCGR)
- Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
- Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
- Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
- Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
- Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
- Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
- ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
- Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
- Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
- Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
- Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
- Allelic: Watson syndrome (NF1)
- Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
- Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
- Hypothalamic hamartomas, somatic (GLI3)
- Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty (LHCGR)
- Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
- Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
- Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
- Pallister-Hall syndrome (GLI3)
- Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
- Precocious puberty, central, 1 (KISS1R)
- Precocious puberty, central, 2 (MKRN3)
- Precocious puberty, male (LHCGR)
- AD
- AR
- XL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.