Klinische FragestellungPubertas praecox, zentral; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pubertas praecox, zentral, mit 4 bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

PP9638

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	11

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

7,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
26,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Locipanel

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CYP21A2	1488	613815	NM_000500.9	AR
GNAS	1185	139320	NM_000516.7; NM_016592.3; NM_080425.3	AD
KISS1R	1197	604161	NM_032551.5	AD
LHCGR	2100	152790	NM_000233.4	AD, AR
MKRN3	1524	603856	NM_005664.4	AD
CYP11B1	1512	610613	NM_000497.4	AR
CYP19A1	1512	107910	NM_031226.3	AR
DLK1	1306	176290	NM_003836.7	AD
GLI3	4743	165240	NM_000168.6	AD
NF1	8457	613113	NM_001042492.3	AD
NR0B1	1413	300473	NM_000475.5	XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Zentrale vorzeitige Pubertät, d.h. Gonadotropin-abhängige verfrühte Pubertät, endokrin bedingte Entwicklungserkrankung mit Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, beschleunigtem Wachstum, Knochenreifung, vor normalem Pubertätsalter (8 J. Mädchen + 9 J. Jungen)

Mädchen mit Williams-Beuren-Syndrom (WBS): frühere Pubertät

CYP11B1-Mutationen: Nebennierenhyperplasie, angeboren, aufgrund von 11-beta-Hydroxylase-Mangel

LHCGR-Mutationen: nur beim Jungen!

NR0B1-Mutationen: Vorübergehende vorzeitige sexuelle Entwicklung im Säuglingsalter oder in früher Kindheit

Synonyme

Alias: Central precocious puberty
Allelic: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
Allelic: Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
Allelic: Aromatase deficiency (CYP19A1)
Allelic: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 13 with/-out anosmia (KISS1)
Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 8 with/-out anosmia (KISS1R)
Allelic: Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism (LHCGR)
Allelic: Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism (LHCGR)
Allelic: Luteinizing hormone resistance, female (LHCGR)
Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
Allelic: Watson syndrome (NF1)
Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
Hypothalamic hamartomas, somatic (GLI3)
Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty (LHCGR)
Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
Pallister-Hall syndrome (GLI3)
Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
Precocious puberty, central, 1 (KISS1R)
Precocious puberty, central, 2 (MKRN3)
Precocious puberty, male (LHCGR)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.