©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessRobinow-Syndrom, AD/XLR; Differentialdiagnose

Request form illness
Order shipping materials

Summary

Short information

Three curated single gene sequence analyses according to the clinical suspicion autosomal dominant Robinow syndrome

ID
RP0290
Number of loci
Loci typeCount
Gen3
Accredited laboratory test
Examined sequence length
5,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci panel

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
DVL12013NM_004421.3AD
DVL32261NM_004423.4AD
WNT5A1143NM_003392.7AD

Informations about the disease

Clinical Comment

More common type of Robinow syndrome with mild to moderate limb shortening + abnormalities of the head, face + external genitalia

 

Synonyms
  • Alias: Acral dysostosis with facial and genital abnormalities
  • Alias: Aplasia, hypoplasia of phalanges/metacarpals/metatarsals
  • Alias: Fetal face syndrome
  • Alias: Robinow dwarfism
  • Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Allelic: Facial clefting, oblique, 1 (SPECC1L)
  • Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Mental retardation, XL syndromic 16 (FGD1)
  • Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
  • Allelic: SADDAN (FGFR3)
  • Allelic: Teebi hypertelorism syndrome 1 (SPECC1L)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I (FGFR3)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type II (FGFR3)
  • Aarskog-Scott syndrome (FGD1)
  • Achondroplasia (FGFR3)
  • Omodysplasia 2 (FZD2)
  • Opitz GBBB syndrome, type I (MID1)
  • Opitz GBBB syndrome, type II (SPECC1L)
  • Robinow syndrome, AD 1 (WNT5A)
  • Robinow syndrome, AD 2 (DVL1)
  • Robinow syndrome, AD 3 (DVL3)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.