English
Klinische FragestellungRobinow-Syndrom, AD/XLR; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Ein differentialdiagnostisches panel bei klinischem Verdacht auf autosomal dominant vererbtes Robinow-Syndrom mit 3 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 8 relevanten Genen
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Häufigerer Typ des Robinow-Syndroms mit leichter bis mässiger Gliederverkürzung + Anomalien an Kopf, Gesicht + äusseren Genitalien
- Alias: Acral dysostosis with facial and genital abnormalities
- Alias: Aplasia, hypoplasia of phalanges/metacarpals/metatarsals
- Alias: Fetal face syndrome
- Alias: Robinow dwarfism
- Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
- Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
- Allelic: Facial clefting, oblique, 1 (SPECC1L)
- Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
- Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
- Allelic: Mental retardation, XL syndromic 16 (FGD1)
- Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
- Allelic: SADDAN (FGFR3)
- Allelic: Teebi hypertelorism syndrome 1 (SPECC1L)
- Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I (FGFR3)
- Allelic: Thanatophoric dysplasia, type II (FGFR3)
- Aarskog-Scott syndrome (FGD1)
- Achondroplasia (FGFR3)
- Omodysplasia 2 (FZD2)
- Opitz GBBB syndrome, type I (MID1)
- Opitz GBBB syndrome, type II (SPECC1L)
- Robinow syndrome, AD 1 (WNT5A)
- Robinow syndrome, AD 2 (DVL1)
- Robinow syndrome, AD 3 (DVL3)
- AD
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.