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IllnessSilver-Russell syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Silver-Russell syndrome comprising 6 or altogether 21 curated genes according to the clinical signs

ID
SP5030
Number of loci
Loci typeCount
Gen20
Accredited laboratory test
Examined sequence length
7,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
43,9 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

Step 1: MS-MLPA chromosome 11

Step 2: MS-MLPA UPD7 > eventually also parental DNA anased after index case

Step 3: NGS +

 

Loci panel

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CDKN1C951NM_000076.2AD
HMGA2330NM_003483.6AD
IGF1462NM_000618.5AR
IGF1R4104NM_000875.5AD, AR
IGF2543NM_000612.6AD
PLAG11503NM_002655.3Gen Fusion
BLM4254NM_000057.4AR
CCDC81617NM_032040.5AR
CDC451819NM_001178010.2AR
CDC61683NM_001254.4AR
CDT11641NM_030928.4AR
CUL75097NM_014780.5AR
FANCA4368NM_000135.4AR
GMNN670NM_001251989.2AD
MCM52205NM_006739.4AR
NBN2265NM_002485.5AR
OBSL15691NM_015311.3AR
ORC12586NM_004153.4AR
ORC41311NM_002552.5AR
ORC6759NM_014321.4AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Growth retardation with antenatal onset, characteristic facies, limb asymmetry

 

Synonyms
  • Alias: Russel-Silver syndrome
  • Alias: Silver-Russell dwarfism
  • Allelic: Adenomas, salivary gland pleomorphic, somatic (PLAG1)
  • Allelic: Aplastic anemia (NBN)
  • Allelic: Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Allelic: Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
  • 3-M syndrome 1 (CUL7)
  • 3-M syndrome 2 (OBSL1)
  • 3-M syndrome 3 (CCDC8)
  • Bloom syndrome (BLM)
  • Fanconi anemia (BRCA2, BRIP1, ERCC4, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2)
  • Fanconi anemia (FANCA-FANCL/FANCW)
  • Growth retardation with deafness + mental retardation due to IGF1 deficiency (IGF1)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • Insulin-like growth factor I, resistance to (IGF1R)
  • Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC)
  • Meier-Gorlin syndrome 2 (ORC4)
  • Meier-Gorlin syndrome 3 (ORC6)
  • Meier-Gorlin syndrome 4 (CDT1)
  • Meier-Gorlin syndrome 5 (CDC6)
  • Meier-Gorlin syndrome 6 (GMNN)
  • Meier-Gorlin syndrome 7 (CDC45)
  • Meier-Gorlin syndrome 8 (MCM5)
  • Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Silver-Russell syndrome 1 (ICR1)
  • Silver-Russell syndrome 2 (uniparental disomy, maternal)
  • Silver-Russell syndrome 3 (IGF2)
  • Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
  • Silver-Russell syndrome 5 (HMGA2)
  • Warsaw breakage syndrome (DDX11)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Gen Fusion
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.