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IllnessSimpson-Golabi-Behmel syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Simpson-Golabi-Behmel syndrome comprising 5 core candidate genes and altogether 10 curated genes according to the clinical signs

ID
SP5020
Number of genes
10 Accredited laboratory test
Examined sequence length
10,2 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
29,0 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
EZH22256NM_004456.5AD
GPC31743NM_004484.4XLR
GPC41671NM_001448.3XLR
OFD13039NM_003611.3XL
PIGA1455NM_002641.4XLR
DIS3L22658NM_152383.5XLR
NFIX1533NM_001271043.2AD
NSD18091NM_022455.5AD
PLOD12184NM_000302.4AR
PTCH14344NM_000264.5AD

Informations about the disease

Clinical Comment

X-linked multiple congenital anomalies with pre-/postnatal overgrowth, distinctive craniofacial features, variable congenital malformations, organomegaly, increased tumor risk

For Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 see Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 2

 

Synonyms
  • Alias: Bulldog syndrome; Dysplasia gigantism syndrome, XL
  • Alias: Golabi-Rosen syndrome
  • Alias: Simpson dysmorphia syndrome
  • Alias: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 + 2
  • Alias: XL dysplasia gigantism syndrome
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Allelic: Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Allelic: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic (PIGA)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
  • Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 1 (PLOD1)
  • Keipert [nasodigitoacoustic] syndrome (GPC4)
  • Marshall-Smith syndrome (NFIX)
  • Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 (PIGA)
  • Perlman syndrome (DIS3L2)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3, GCP4)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1, PIGA)
  • Sotos syndrome 1 (NSD1)
  • Sotos syndrome 2 (NFIX)
  • Weaver syndrome (EZH2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.