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IllnessSimpson-Golabi-Behmel syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Simpson-Golabi-Behmel syndrome comprising 5 core candidate genes and altogether 10 curated genes according to the clinical signs

ID
SP5020
Number of loci
Locus typeCount
Gen 10
Accredited laboratory test
Examined sequence length
10,2 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
29,0 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
EZH22256NM_004456.5AD
GPC31743NM_004484.4XLR
GPC41671NM_001448.3XLR
OFD13039NM_003611.3XL
PIGA1455NM_002641.4XLR
DIS3L22658NM_152383.5XLR
NFIX1533NM_001271043.2AD
NSD18091NM_022455.5AD
PLOD12184NM_000302.4AR
PTCH14344NM_000264.5AD

Informations about the disease

Clinical Comment

X-linked multiple congenital anomalies with pre-/postnatal overgrowth, distinctive craniofacial features, variable congenital malformations, organomegaly, increased tumor risk

For Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 see Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 2

 

Synonyms
  • Alias: Bulldog syndrome; Dysplasia gigantism syndrome, XL
  • Alias: Golabi-Rosen syndrome
  • Alias: Simpson dysmorphia syndrome
  • Alias: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 + 2
  • Alias: XL dysplasia gigantism syndrome
  • Allelic: Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Allelic: Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Allelic: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic (PIGA)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
  • Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 1 (PLOD1)
  • Keipert [nasodigitoacoustic] syndrome (GPC4)
  • Marshall-Smith syndrome (NFIX)
  • Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 (PIGA)
  • Perlman syndrome (DIS3L2)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3, GCP4)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1, PIGA)
  • Sotos syndrome 1 (NSD1)
  • Sotos syndrome 2 (NFIX)
  • Weaver syndrome (EZH2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.