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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessTay-Sachs disease

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Tay-Sachs disease

ID
TS0120
Number of genes
1 Accredited laboratory test
Examined sequence length
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
HEXA1590NM_000520.6AR

Informations about the disease

Clinical Comment

The most common form of Tay-Sachs disease begins in infancy, development is normal for the first few months, then slows down with muscle weakness, startle response and loss of motor skills. Seizures, vision and hearing loss as well as paralysis are characteristic together with the "cherry red spot" in the retina. Life expectancy is reduced to a few years for the classical form. Milder forms of M. Tay-Sachs are very rare and may occur in childhood, adolescence or adulthood. Mutations in the HEXA gene prevent the lysosomal degradation of GM2 gangliosides, whose accumulation destroys CNS neurons. Inheritance is autosomal recessive, expressivity is variable within limits. Practically all mutations are sequence deviations, very rarely deletions/duplications are identified. Thus, in a "typical clinic case" a suspected diagnosis can practically always be excluded by an inconspicuous finding.

(Basic diagnostic gene: HEXA)

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/

 

Synonyms
  • Alias: B variant GM2 gangliosidosis (HEXA)
  • Alias: GM2-gangliosidosis, type I (HEXA)
  • Alias: HexA deficiency (HEXA)
  • Alias: Hexosaminidase A deficiency (HEXA)
  • Alias: Hexosaminidase alpha-subunit deficiency, variant B (HEXA)
  • Alias: Sphingolipidosis, Tay-Sachs (HEXA)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.