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Klinische FragestellungTay-Sachs-Krankheit

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Tay-Sachs-Krankheit

ID
TS0120
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HEXA1590NM_000520.6AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die häufigste Form der Tay-Sachs-Krankheit beginnt im Säuglingsalter, in den ersten Monaten ist die Entwicklung normal, verlangsamt sich dann mit Muskelschwäche, Schreckreaktionen und Verlust motorischer Fähigkeiten. Anfälle, Seh- und Hörverlust und Lähmungen sind charakteristisch zusammen mit dem "kirschroten Fleck" im Augenhintergrund. Die Lebenserwartung betrifft bei der Klassischen Form wenige Jahre. Mildere Formen von M. Tay-Sachs sind sehr selten, die in der Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter auftreten können. Mutationen im HEXA Gen verhindern den lysosomalen Abbau von GM2-Gangliosiden, deren Anhäufung ZNS-Neuronen zerstört. Die Vererbung ist autosomal rezessiv, die Expressivität in Grenzen variabel. Praktisch alle Mutationen sind Sequenzabweichungen, sehr selten werden Deletionen/Duplikationen identifiziert. Somit kann die Verdachtsdiagnose bei typischer Klinik durch einen unauffälligen Befund praktisch immer ausgeschlossen werden.

(Basisdiagnostik-Gen: HEXA)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/

 

Synonyme
  • Alias: B variant GM2 gangliosidosis (HEXA)
  • Alias: GM2-gangliosidosis, type I (HEXA)
  • Alias: HexA deficiency (HEXA)
  • Alias: Hexosaminidase A deficiency (HEXA)
  • Alias: Hexosaminidase alpha-subunit deficiency, variant B (HEXA)
  • Alias: Sphingolipidosis, Tay-Sachs (HEXA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.