PränataleZytogenetik

Pränatale Chromsomenanalyse aus Amnionzellen (Fruchtwasser)

Im Rahmen der pränatalen Zytogenetik werden die Chromosomen des ungeborenen Kindes untersucht, wenn dies z.B. aufgrund des Ultraschallbefundes, der Familienvorgeschichte oder als Bestätigungsdiagnostik nach nicht-invasivem Pränataltest (NIPT) indiziert ist. Durch die Analysen können strukturelle und/oder numerische Aberrationen der Chromosomen des Fetus nachgewiesen werden. Hierbei werden die Chromosomen lichtmikroskopisch als sog. Karyogramm nach internationaler Nomenklatur dargestellt.

Qualitätsvorgaben

• S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung (GfH e.V. / BVDH e.V.)
• Richtlinie der Bundesärztekammer für Qualitätssicherung Labormedizinischer Untersuchungen.

Indikation

• familiär vorkommende Chromosomenveränderungen (z.B. balancierte Translokationen)
• vorausgegangener Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung
• vorangegangener Abort/Totgeburt/Schwangerschafts-Abbruch mit Auffälligkeiten ungeklärter Ursache
• auffälliger Ultraschallbefund
• auffälliger nicht-invasiver Pränataltest (NIPT), auffälliges Ersttriemesterscreening
• erhöhtes mütterliches Alter
• besondere psychische Belastung

Material und Transportbedingungen

• Material: natives Fruchtwasser
• Menge: 6-15 ml
   

Präanalytik

• Material nicht einfrieren oder fixieren! Material bitte sicher verpackt und ungekühlt versenden!
• Bitte beachten: Das Material sollte möglichst ohne Verzögerung im Labor eintreffen.
   

Dauer der Untersuchung  

• ca. 10-15 Tage (nach Wachstumsverhalten, Schwangerschaftswoche)
   

Erbringungsort  

• Labor Essen

Diagnostisches Verfahren  

• Chromosomenanalyse nach Kultivierung der Fruchtwasserzellen, Bänderungsfärbung mit Giemsa-Trypsin (Karyotypisierung)
   

Wichtige Hinweise

• Angabe der klinischen Fragestellung und Patienteneinverständnis nach dem Gendiagostik-Gesetz (GenDG) erforderlich.
• Bitte Indikation/Anamnese mitteilen! (Verdachtsdiagnose, ggf. Vorbefunde/Ultraschallbefunde; Schwangerschaftswoche)
• Für den pränatalen Schnelltest werden 2-3 ml der eingesandten Fruchtwasserprobe entnommen.
• Für einen maternalen Kontaminationsausschluss ist eine EDTA-Blutprobe der Mutter erforderlich.