Klinischer BereichKinder- und Jugendpsychiatrie

Hier finden Sie die für den oben angegebenen Klinischen Bereich verfügbaren krankheitsbezogenen Genpanels.

Sollten Sie die gewünschte Erkrankung nicht finden, verwenden Sie in der Suche bitte ein Ihnen bekanntes Synonym (auch in englischer Sprache).

Die Liste der gebietsbezogenen Erkrankungen zeigt die nach aktueller wissenschaftlicher Datenlage genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen eine humangenetische Untersuchung sinnvoll ist. Eine genetische Untersuchung sollte gezielt und nur dann vorgenommen werden, wenn eine Verdachtsdiagnose vorliegt, die nur durch einen humangenetischen Befund ausgeschlossen oder gesichert werden kann. Die Patientinnen/Patienten sind dann in jedem Fall entsprechend aufzuklären, und es soll eine genetische Beratung angeboten werden (siehe GenDG §§ 9, 10). Bei vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen ist eine schwangere Frau grundsätzlich genetisch zu beraten (GenDG § 15).

Mittels molekulargenetischer Diagnostik werden die erblichen Ursachen tausender genetisch bedingter Erkrankungen abgeklärt. Angeborene Fehlbildungen des Nervensystems erscheinen häufig sporadisch – gibt es eine genetische (Mit-)Ursache? Viele vererbte psychiatrische Leiden beruhen nachgewiesenermaßen auf genetischen Veränderungen und führen zu Störungen in den Proteinen, die das Zentralnervensystem aufbauen. Die DNA-Diagnostik umfasst daher oftmals ein gestuftes Vorgehen, in dem zunächst die häufigsten Mutationen getestet werden, bevor durch umfangreiche und kostenintensive panel-Verfahren auch die ganz seltenen genetischen Ursachen in parallelen Ansätzen eruiert werden. Aufgefundene Mutationen bzw. alle Varianten mit unklarer Bedeutung (VUS) werden durch DNA-Sequenzanalyse mit Sanger-Technik verifiziert.

Die Vererbungsmuster genetisch bedingter Erkrankungen stellen die Grundlagen der genetischen Beratung dar für die Patienten, Risikopersonen und betroffene Familien. In den letzten 30 Jahren wurden sukzessive tausende von Genen charakterisiert, die erbliche Erkrankungen hervorrufen bzw. zur Entwicklung genetischer Leiden beitragen. Aktuelle Ergebnisse der genetischen Forschung wirken sich unmittelbar auf das diagnostische Vorgehen im Labor und in der Aufklärung bzw. Beratung aus. Beispielsweise können Mutationen in unabhängigen Genen auf verschiedenen Chromosomen klinisch nicht differenzierbare Syndrome hervorrufen (genetische Heterogenität bei Demenz oder psychomotorischer Retardierung). Andererseits führen verschiedene Mutationen in ein und demselben Gen zu klinisch klar separierten Krankheitsentitäten (FMR1 Gen: zu intellektuellen Einschränkungen oder zum Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom [FXTAS] oder zur prämaturen Ovarialinsuffizienz).

Formalgenetisch und ätiologisch lassen sich folgende Gruppen genetischer Erkrankungen unterscheiden:

• monogene Erkrankungen (autosomale oder X-chromosomale Vererbung)
• mitochondriale Erkrankungen (maternale oder autosomale Vererbung)
• multifaktoriell bedingte Erkrankungen (Interaktion von mehreren bis vielen Genen plus Umwelt-Faktoren) DNA-Diagnostik umfasst daher oftmals ein gestuftes Vorgehen, in dem zunächst die häufigsten Mutationen getestet werden, bevor durch umfangreiche und kostenintensive panel-Verfahren auch die ganz seltenen genetischen Ursachen in parallelen Ansätzen eruiert werden. Aufgefundene Mutationen bzw. alle Varianten mit unklarer Bedeutung (VUS) werden durch DNA-Sequenzanalyse Sanger-Technologie verifiziert.

Autismus bezeichnet verschiedene tiefgreifende Entwicklungsstörungen, auch insgesamt als Autismus-Spektrum-Störungen (ASS). Betroffene Kinder haben meist Probleme mit sozialen Kontakten, Kommunikation und Sprache, zeigen stereotype Verhaltensweisen. Die Art und der Schweregrad der Symptomatik sind sehr unterschiedlich. Bis zu 2% der Kinder scheinen betroffen, wobei ererbte genetische Varianten und Neumutationen als Ursache anerkannt bzw. derzeit lediglich vermutet werden. Im letzten Jahrzehnt wurden hunderte von Genen identifiziert, die Kommunikation, soziale Kognition und Verhalten beeinflussen können. Allerdings lassen sich damit bisher nur 10-20% der ASS-Fälle erklären. Die entsprechenden Gen panels sind auf die Suszeptibilität und die Veränderungen ausgerichtet, die bei manifesten ASS vorgefunden werden. Weitere detaillierte Einzelgen-Diagnostik und/oder umfangreichere Gen panels für den Bereich der Kinderpsychiatrie entfallen z.B. auf das Rett und Kleine-Levin Syndrom. Genetische Differentialdiagnostik für kinderpsychiatrische Erkrankungen mit erblichen Grundlagen oder Komponenten wie intellektuelle Defizite werden unter anderen klinischen Bereichen wie Kinder- und Jugendmedizin behandelt.