Klinischer BereichPneumologie

Hier finden Sie die für den oben angegebenen Klinischen Bereich verfügbaren krankheitsbezogenen Genpanels.

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Die Liste der gebietsbezogenen Erkrankungen zeigt die nach aktueller wissenschaftlicher Datenlage genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen eine humangenetische Untersuchung sinnvoll ist. Eine genetische Untersuchung sollte gezielt und nur dann vorgenommen werden, wenn eine Verdachtsdiagnose vorliegt, die nur durch einen humangenetischen Befund ausgeschlossen oder gesichert werden kann. Die Patientinnen/Patienten sind dann in jedem Fall entsprechend aufzuklären, und es soll eine genetische Beratung angeboten werden (siehe GenDG §§ 9, 10). Bei vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen ist eine schwangere Frau grundsätzlich genetisch zu beraten (GenDG § 15).

Mittels molekulargenetischer Diagnostik werden die erblichen Ursachen pulmologischer Erkrankungen abgeklärt. Das Ziel ist hierbei, Abweichungen vom Referenzgenom („Wildtyp“) festzustellen und dann ggf. zwischen neutralen Varianten und pathogenen Mutationen zu unterscheiden, die für die physiologische Entwicklung und störungsfreie Funktion des Nervensystems von Bedeutung sind. Die Vererbungsmuster pulmogenetischer Erkrankungen stellen die Grundlagen der genetischen Beratung dar für die Patienten, Risikopersonen und betroffene Familien.

In den letzten 30 Jahren wurden mehrere Gene charakterisiert, die genetische Lungen-Erkrankungen hervorrufen bzw. zur Entwicklung verschiedenartigster Leiden beitragen. Aktuelle Ergebnisse der genetischen Forschung wirken sich unmittelbar auf das diagnostische Vorgehen im Labor und in der Aufklärung bzw. Beratung aus. Beispielsweise können Mutationen in unabhängigen Genen auf verschiedenen Chromosomen klinisch nicht differenzierbare Krankheitsformen hervorrufen. Andererseits führen verschiedene Mutationen in ein und demselben Gen, welches für ein Protein kodiert, zu klinisch offenbar separierten Krankheitsentitäten.

Formalgenetisch und ätiologisch lassen sich folgende Gruppen pulmogenetischer Erkrankungen unterscheiden:

• monogene Erkrankungen (autosomale oder X-chromosomale Vererbung)
• mitochondriale Erkrankungen (maternale oder autosomale Vererbung)
• multifaktoriell bedingte Erkrankungen (Interaktion von mehreren bis vieleGenen plus Umwelt-Faktoren)

Angeborene Fehlbildungen der Lungen und Bronchien erscheinen häufig sporadisch – gibt es eine genetische (Mit-)Ursache? Mehrere bronchopulmonale Leiden beruhen nachgewiesenermaßen auf genetischen Veränderungen und führen zu Störungen in den Proteinen, die Lungen und Bronchien aufbauen. Die DNA-Diagnostik umfasst daher oftmals ein gestuftes Vorgehen, in dem zunächst die häufigsten Mutationen getestet werden, bevor durch umfangreiche und kostenintensive panel-Verfahren auch die ganz seltenen genetischen Ursachen in parallelen Ansätzen eruiert werden. Aufgefundene Mutationen bzw. alle Varianten mit unklarer Bedeutung (VUS) werden durch DNA-Sequenzanalyse mit Sanger-Technik verifiziert. Nachfolgend sind einige Krankheitsgruppen angeführt.

Bösartige Neubildungen der Bronchien bzw. der Lungen stellen heutzutage bei beiden Geschlechtern mit die häufigsten Krebsformen dar. Wichtigster Risikofaktor ist das Rauchen. Kleinzellige (SCLC) werden von nicht-kleinzelligen Lungenkarzinomen (NSCLC) unterschieden. Für beide Formen SCLC und NSCLC stehen panels bzgl. Suszeptibilitäts-Genen zur Verfügung ebenso wie für Analysen der somatischen Mutationen und/oder protektive Gen-Variationen. Für diagnostische Fragestellungen können die einzelnen Gen panels separat oder in Kombination eingesetzt werden. Für monogen bedingte Lungenerkrankungen wie Alveolarproteinose, familiäre idiopathische Fibrose, pulmonales Blastom, pulmonale veno-okklusive Krankheit und pulmonale Hypertonie etc. werden je nach Bedarf Einzelgen-Diagnostik oder bei genetischer Heterogenität auch umfangreiche panels angeboten.