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Klinischer BereichChirurgie
Zugeordnete Erkrankungen
- [Pleuro-]pulmonales Blastom
- Anorektale Fehlbildungen, [nicht-]syndromisch; Differentialdiagnose
- Aortenerweiterung, thorakale [EBM 11448]
- Aortenerweiterung, thorakale; Differentialdiagnose
- Brustkrebs / PARP-Inhibitor-Therapie
- Brustkrebs- und Eierstockkrebs, hereditär (HBOC)
- Choanalatresie, Differentialdiagnose
- Cowden-Syndrom, Differentialdiagnose
- Currarino Triade
- Cystische Fibrose, Differentialdiagnose
- Entzündliche Darmerkrankungen + infantile Enterokolitis, monogen; DD
- Frontonasale Dysplasie + Opitz GBBB-Syndrom, Differentialdiagnose
- Gastrointestinale Tumore, monogen; Differentialdiagnose
- Gynäkologische Tumore bei familiärer Belastung mit erblichen Krebserkrankungen
- Head and neck cancer, Suszeptibilität
- Hörverlust bei (Ohr-)Fehlbildungen, Differentialdiagnose
- Jeune-Syndrom, Differentialdiagnose
- Kolonkarzinom, "POLD1 related"
- Kolonkarzinom, "POLE related"
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses; Differentialdiagnose
- Kolorektale Karzinome, erbliche; Differentialdiagnose
- Kurzdarm-Syndrom, kongenital
- Li-Fraumeni-Syndrom, Differentialdiagnose
- Lungenkarzinom, Adeno-Ca; Suszeptibilität + Protektion
- Lungenkarzinom, SCLC; Suszeptibilität + Protektion
- Magenkarzinom, hereditär diffus, teils multifaktoriell bedingt; Differentialdiagnose
- Magenkrebs, Prädisposition
- Malformationen der Gallenwege, Differentialdiagnose
- Medullär-zystische Nierenerkrankung [ADTKD], Differentialdiagnose
- Morbus Crohn, genetische Prädisposition
- Morbus Hirschsprung, familiär; Differentialdiagnose
- Morbus Hirschsprung, syndromisch; Differentialdiagnose
- Multiple endokrine Neoplasie, MEN; Differentialdiagnose
- Multiple endokrine Tumore, Differentialdiagnose
- Nebenschilddrüsen-Krebs, Differentialdiagnose
- Neurofibromatose, NF1; Differentialdiagnose
- Omphalozele, Bauchwanddefekt; Differentialdiagnose
- Ösophagus-Plattenepithel-Karzinom [Suszeptibilität]
- Pädiatrische Tumor-Prädisposition, hereditär
- Pankreas-Karzinom
- Pankreas-Karzinom - PARP-Inhibitor-Therapie
- Pankreas-Karzinom [Suszeptibilitäts-Loci]
- Paragangliom / Phäochromozytom, Differentialdiagnose
- Paragangliom 1 / Phäochromozytom
- Paragangliom 3 / Phäochromozytom
- Paragangliom 4 / Phäochromozytom
- Pendred-Syndrom, Differentialdiagnose
- Peritoneal-Karzinom / PARP-Inhibitor-Therapie
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Poly-/Syndaktylie, prä- + postaxial; Differentialdiagnose
- Polyposis coli, Differentialdiagnose
- Polyposis-Syndrom, juveniles
- Polyposis-Syndrom, serratiertes; Differentialdiagnose
- Polyposis, APC-assoziierte; Differentialdiagnose
- Polyposis, familiäre adenomatöse 3
- Polyposis, familiäre adenomatöse 4
- Polyposis, familiäre adenomatöse, FAP
- Polyzystische Lebererkrankungen, Differentialdiagnose
- Rhabdoid-Tumor Prädisposition
- Rhabdomyosarkom, familiär; Differentialdiagnose
- Schilddrüsen-Karzinom, familiäres, nicht-medulläres; Differentialdiagnose
- Schilddrüsen-Karzinom, hereditäres medulläres; Differentialdiagnose
- Schilddrüsen-Karzinom, hereditäres; Differentialdiagnose
- Siegelringzell-Karzinom, Magen; Differentialdiagnose
- Tricho-hepato-enterisches Syndrom, Differentialdiagnose
- Tumorprogression (CNI-Monitor zur Therapie-Überwachung)
- von Hippel-Lindau-Syndrom
- Wilms-Tumor [incl. Suszeptibilität], Differentialdiagnose
- WT1-Erkrankung; DD kongenitale Zwerchfell-Hernien
- Zwerchfellhernien, kongenital, Differentialdiagnose
- Zystennieren, ADPKD; Differentialdiagnose
- Zystennieren, ARPKD; Differentialdiagnose
- Zystennieren, familiäre; Differentialdiagnose
- Zystennieren, medullär, Typ 1+2
Hinweise zum Klinischen Bereich
Hier finden Sie die für den oben angegebenen Klinischen Bereich verfügbaren krankheitsbezogenen Genpanels.
Sollten Sie die gewünschte Erkrankung nicht finden, verwenden Sie in der Suche bitte ein Ihnen bekanntes Synonym (auch in englischer Sprache).
Die Liste der gebietsbezogenen Erkrankungen zeigt die nach aktueller wissenschaftlicher Datenlage genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen eine humangenetische Untersuchung sinnvoll ist. Eine genetische Untersuchung sollte gezielt und nur dann vorgenommen werden, wenn eine Verdachtsdiagnose vorliegt, die nur durch einen humangenetischen Befund ausgeschlossen oder gesichert werden kann. Die Patientinnen/Patienten sind dann in jedem Fall entsprechend aufzuklären, und es soll eine genetische Beratung angeboten werden (siehe GenDG §§ 9, 10). Bei vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen ist eine schwangere Frau grundsätzlich genetisch zu beraten (GenDG § 15).