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Klinischer BereichAllgemeinmedizin
Zugeordnete Erkrankungen
- 46XY-Infertilität/-Sterilität, Differentialdiagnose
- Achromatopsie, Differentialdiagnose
- Adipositas, schwer, pur, früh; Differentialdiagnose
- Alkohol-Intoleranz, Differentialdiagnose
- Alopezie, syndromal; Differentialdiagnose
- Autoimmun-hämolytische Anämie; Differentialdiagnose
- Bewegungsstörungen, Beginn im Erwachsenenalter; DD
- C9orf72-FTD + C9orf72-ALS; erweiterte Differentialdiagnose
- Chromosomen-Aberration, postnatal
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ I, unkonjugierte Hyperbilirubinämie
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ II, unkonjugierte Hyperbilirubinämie
- Demenz, Manifestation<60 Jahre oder familiäre Häufung
- Diabetes mellitus, genetisch bedingt; Differentialdiagnose
- Diabetes mellitus, Typ 2, Suszeptibilität
- Epilepsie, erbliche Syndrome, Differentialdiagnose
- Fieber-Syndrome, hereditäre periodische; Differentialdiagnose
- Fragiles-X-Syndrom
- Frontotemporale Demenz (C9orf72) - Amyotrophe Lateralsklerose; Differentialdiagnose
- Gilbert-[Meulengracht-]Syndrom, unkonjugierte Hyperbilirubinämie
- Gilbert-Syndrom, unkonjugierte Hyperbilirubinämie
- Glaukom, adultes Weitwinkel-; Suszeptibilität
- Großwuchs-/Hochwuchs-Syndrome, Differentialdiagnose
- Hämaturie, familiäre, Differentialdiagnose
- Hörverlust, großes Panel inkl. Syndrome; Differentialdiagnose
- Hypercholesterinämie, familiäre; Differentialdiagnose
- Hyperlipoproteinämie, Typ III
- Hypobeta-Lipoproteinämie, Differentialdiagnose
- Hypomagnesiämie, genetisch bedingt; Differentialdiagnose
- Ichthyose + verwandte Keratinisierungsstörungen, Differentialdiagnose
- Ichthyosen, syndromisch; Differentialdiagnose
- Kleinwuchs, Differentialdiagnose
- Kleinwuchs, idiopathisch, familiär; SHOX-Gen
- Kleinwuchs, idiopathischer; Differentialdiagnose
- Kleinwuchs, idiopatisch; SHOX-Gen
- Krebs-Prädisposition des Erwachsenen für solide Tumore
- Krebs-Vorsorge, genetisch [privatärztliche Leistung]
- Lipoprotein-Lipase Defizienz, Differentialdiagnose
- Lippen-Kiefer-Gaumen-[Gesichts-]Spalten, Differentialdiagnose
- Lippen-Kiefer-Gaumen-[Gesichts-]Spalten, nicht-syndromal; Differentialdiagnose
- Mentale Retardierung - intellektuelle Defizite; Differentialdiagnose
- Mentale Retardierung bei [ponto-]zerebellärer Hypoplasie, Differentialdiagnose
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Morbus Bechterew
- Morbus Fabry
- Morbus Fabry, Differentialdiagnose
- MTHFR-Defizienz (RFLP)
- MTHFR-Defizienz (Sequenzierung)
- Nageldysplasie, kongenital; Differentialdiagnose
- Neutropenie, kongenital; Differentialdiagnose
- Neutropenie, zyklische; Differentialdiagnose
- PFAPA-Syndrom, Prädisposition/Assoziation; Differentialdiagnose
- Retinitis pigmentosa, syndromal; Differentialdiagnose
- Schilddrüsenüberfunktion / Hyperthyreoidismus; Differentialdiagnose
- Schlafstörungen, sekundär; Differentialdiagnose
- Schlaganfall, Differentialdiagnose
- Skelettdysplasie, Differentialdiagnose
- Spermatogenese-Störungen, Differentialdiagnose
- Statin-Unverträglichkeit
- Teratozoospermie, Differentialdiagnose
- Trimethylaminurie, primäre; Differentialdiagnose
- Tumor-Schnittmengen panel
- Venöse Malformationen, kutane + muköse; Differentialdiagnose
- VEXAS-Syndrom
- Virus-Resistenz, Differentialdiagnose
Hinweise zum Klinischen Bereich
Hier finden Sie die für den oben angegebenen Klinischen Bereich verfügbaren krankheitsbezogenen Genpanels.
Sollten Sie die gewünschte Erkrankung nicht finden, verwenden Sie in der Suche bitte ein Ihnen bekanntes Synonym (auch in englischer Sprache).
Die Liste der gebietsbezogenen Erkrankungen zeigt die nach aktueller wissenschaftlicher Datenlage genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen eine humangenetische Untersuchung sinnvoll ist. Eine genetische Untersuchung sollte gezielt und nur dann vorgenommen werden, wenn eine Verdachtsdiagnose vorliegt, die nur durch einen humangenetischen Befund ausgeschlossen oder gesichert werden kann. Die Patientinnen/Patienten sind dann in jedem Fall entsprechend aufzuklären, und es soll eine genetische Beratung angeboten werden (siehe GenDG §§ 9, 10). Bei vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen ist eine schwangere Frau grundsätzlich genetisch zu beraten (GenDG § 15).