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Klinischer BereichDermatologie
Zugeordnete Erkrankungen
- Adams-Oliver-Syndrom, Differentialdiagnose
- Aicardi-Goutières-Syndrom, Differentialdiagnose
- Akne inversa, familiär; Differentialdiagnose
- Albinismus, okulär/okulokutan; Differentialdiagnose
- Alkaptonurie, Differentialdiagnose
- Alopecia universalis
- Alopezie, syndromal; Differentialdiagnose
- Alopezie, vernarbende; Differentialdiagnose
- Angioödem, hereditäres
- Anonychie, Differentialdiagnose
- Ataxia telangiectasia
- Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Differentialdiagnose
- Bloom-Syndrom, Differentialdiagnose
- Brooke-Spiegler-Syndrom ["CYLD cutaneous syndrome"], Differentialdiagnose
- Chediak-Higashi-Syndrom
- CHILD-/CK-Syndrom, Differentialdiagnose
- Cockayne-Syndrom
- Cockayne-Syndrom, Differentialdiagnose
- Cowden-Syndrom, Differentialdiagnose
- Cutis laxa, Differentialdiagnose
- Dermopathie, restriktive; Differentialdiagnose
- Dyskeratosis congenita, Differentialdiagnose
- Dyskeratosis congenita, X-chromosomal
- Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
- Ektodermale Dysplasie, hydrotische, Clouston; Differentialdiagnose
- Ektodermale Dysplasie, ohne An-/Hypohydrosis; Differentialdiagnose
- Epidermodysplasia verruciformis, Differentialdiagose
- Epidermolysis bullosa dystrophica, Differentialdiagnose
- Epidermolysis bullosa junctionalis, Differentialdiagnose
- Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie, Differentialdiagnose
- Epidermolysis bullosa simplex, Differentialdiagnose
- Epidermolysis bullosa, Differentialdiagnose
- Erythromelalgie, primäre
- FAMMM-Syndrom, Differentialdiagnose
- Genodermatosen mit maligner Entartung, Differentialdiagnose
- Goltz[-Gorlin]-Syndrom, Differentialdiagnose
- Gorlin-Syndrom, Differentialdiagnose
- Hamartomas [extra-gastrointestinal], Differentialdiagnose
- Head and neck cancer, Suszeptibilität
- Hermansky-Pudlak-Syndrom, Differentialdiagnose
- Hyaline Fibromatose-Syndrom, Differentialdiagnose
- Hydroa vacciniforme
- Hypertrichosis, konnatal; Differentialdiagnose
- Hypohydrotische ektodermale Dysplasie; Differentialdiagnose
- Ichthyose + verwandte Keratinisierungsstörungen, Differentialdiagnose
- Ichthyose, kongenital, rezessiv; Differentialdiagnose
- Ichthyosen, syndromisch; Differentialdiagnose
- Immundefizienz, primäre; Differentialdiagnose
- Kardio-fazio-kutanes Syndrom, Differentialdiagnose
- Keratose, Keratoderma, Erythrokeratoderma; Differentialdiagnose
- Kindler-Syndrom, Differentialdiagnose
- Knorpel-Haar-Hypoplasie-/anauxetische Dysplasie-Spektrum, Differentialdiagnose
- Kräuselhaar/Wollhaar, isoliert; Differentialdiagnose
- Legius-Syndrom; Differentialdiagnose
- Leiomyomatose, mit Nierenzell-Karzinom; Differentialdiagnose
- Lipodystrophie, familiäre; Differentialdiagnose
- Lipoidproteinose, Differentialdiagnose
- Lipomatose, Differentialdiagnose
- Loeys-Dietz-/ Marfan-/ vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom, Differentialdiagnose
- Lupus [erythematodes], "monogen"; Differentialdiagnose
- Lupus erythematodes, Suszeptibilität
- Mastozytose, Differentialdiagnose
- Melanom + Nierenzellkarzinom, MITF-assoziiert
- Melanome, familiäre, kutane + uveale; Differentialdiagnose
- Merkelzell-Karzinom, frühes; Prädisposition
- Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom, Differentialdiagnose
- Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom, Differentialdiagnose
- Morbus Fabry
- Morbus Fabry, Differentialdiagnose
- Morbus Gaucher, DD kongenitale Ichthyose, AR
- Morbus Gaucher, Differentialdiagnose
- Morbus Milroy, Differentialdiagnose
- Morbus Schindler
- Multiple gutartige Hauttumore, monogen bedingt; Differentialdiagnose
- Myhre-Syndrom, Differentialdiagnose
- Nagel-Patella-Syndrom
- Nageldysplasie, kongenital; Differentialdiagnose
- Nävus, epidermal; Differentialdiagnose
- Neurofibromatose, NF1; Differentialdiagnose
- Osteopathia striata - kraniale Sklerose, Differentialdiagnose
- Pachyonychia congenita, Differentialdiagnose
- Peeling-skin-Syndrom, Differentialdiagnose
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Pfeiffer-Syndrom 1-3
- Photosensitivität, kutane; Differentialdiagnose
- Piebaldismus, Differentialdiagnose
- Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom, Differentialdiagnose
- Polyposis coli, Differentialdiagnose
- Porokeratose, familiäre; Differentialdiagnose
- Porphyrie, Differentialdiagnose
- Porphyrie, erythropoetische 1
- Pseudoxanthoma elasticum, Differentialdiagnose
- Psoriasis, generalisierte pustulöse; Differentialdiagnose
- PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom
- Rachitis, hypophosphatämische; Differentialdiagnose
- Rendu-Osler-Weber-Krankheit, Differentialdiagnose
- Schleimhaut-Nävus, weißer
- Sensenbrenner-Syndrom, Differentialdiagnose
- Stiff-skin-Syndrom, Differentialdiagnose
- Sulfatase-Defizienz, multiple
- Sulfatase-Defizienz, multiple; Differentialdiagnose
- Tuberöse Sklerose, Differentialdiagnose
- Vaskuläre Hauterkrankungen, Differentialdiagnose
- Vaskulopathie, retinal, mit zerebraler Leukoenzephalopathie + systemischen Manifestationen
- Venöse Malformationen, kutane + muköse; Differentialdiagnose
- Wiskott-Aldrich-Syndrom, Differentialdiagnose
- Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophie/Cockayne-Syndrom; Differentialdiagnose
Hinweise zum Klinischen Bereich
Hier finden Sie die für den oben angegebenen Klinischen Bereich verfügbaren krankheitsbezogenen Genpanels.
Sollten Sie die gewünschte Erkrankung nicht finden, verwenden Sie in der Suche bitte ein Ihnen bekanntes Synonym (auch in englischer Sprache).
Die Liste der gebietsbezogenen Erkrankungen zeigt die nach aktueller wissenschaftlicher Datenlage genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen eine humangenetische Untersuchung sinnvoll ist. Eine genetische Untersuchung sollte gezielt und nur dann vorgenommen werden, wenn eine Verdachtsdiagnose vorliegt, die nur durch einen humangenetischen Befund ausgeschlossen oder gesichert werden kann. Die Patientinnen/Patienten sind dann in jedem Fall entsprechend aufzuklären, und es soll eine genetische Beratung angeboten werden (siehe GenDG §§ 9, 10). Bei vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen ist eine schwangere Frau grundsätzlich genetisch zu beraten (GenDG § 15).