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Klinischer BereichHämatologie
Zugeordnete Erkrankungen
- Adenosin-Deaminase 2-Defizienz, Differentialdiagnose
- Autoimmun-hämolytische Anämie; Differentialdiagnose
- Barth-Syndrom, Differentialdiagnose
- Bernard-Soulier-Syndrom, Differentialdiagnose
- Beta-Globinopathien
- Bloom-Syndrom, Differentialdiagnose
- C1Q-Defizienz
- Chediak-Higashi-Syndrom
- Diamond-Blackfan Anämie, aplastische; Differentialdiagnose
- Eisen-refraktäre Eisenmangel-Anämie, IRIDA; Differentialdiagnose
- Erythrozytenmembran-Defekte, Differentialdiagnose
- Erythrozytose, familiäre hereditäre; Differentialdiagnose
- Faktor II-Defizienz, Prothrombin-Mutation; Thrombophilie
- Faktor V- + Faktor VIII-Defizienz, kombinierte
- Fanconi-Anämie, Differentialdiagnose
- Gerinnungsstörungen, Differentialdiagnose
- Gerinnungsstörungen, Koagulopathien; Differentialdiagnose
- Hämatologische Malignität, Keimbahnmutationen; Differentialdiagnose
- Hämochromatose Typ 2 [juvenil], Differentialdiagnose
- Hämolytische Anämie, nicht-sphärozytisch
- Hämostase-Störungen, erblich; Differentialdiagnose
- Hermansky-Pudlak-Syndrom, Differentialdiagnose
- Hyper-IgM-Syndrom, XL; Differentialdiagnose
- Knochenmarks-Dysfunktion, erblich; Differentialdiagnose
- Leukämie, akute lymphoblastische, hereditär; Suszeptibilität
- Leukämie, akute myeloische; hereditär; Differentialdiagnose
- Leukämie, chronisch myelomonozytäre, hereditär; Differentialdiagnose
- Leukämie, chronisch neutrophile, hereditär; Differentialdiagnose
- Leukämie, chronische myeloische; hereditär
- Lupus [erythematodes], "monogen"; Differentialdiagnose
- Lymphohistiozytose, familiäre hämophagozytische; Differentialdiagnose
- Lymphoide Malignität, Prädisposition
- Lymphom, follikuläres; Prognose
- Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomal; Differentialdiagnose
- Makrothrombozytopenien, Differentialdiagnose
- Mastozytose, Differentialdiagnose
- McLeod-Neuroacanthocytosis-Syndrom; Differentialdiagnose
- MIRAGE-Syndrom, Differentialdiagnose
- Monosomie 7-Prädisposition-Syndrome, Differentialdiagnose
- Morbus Waldenström, Mutationen + Prädisposition
- Multiples Myelom, Suszeptibilität
- Myelodysplastische Syndrome, hereditär; Differentialdiagnose
- Myelofibrose, primäre; hereditär
- Myeloproliferative Neoplasie - genetische Prädisposition
- Neutropenie, kongenital; Differentialdiagnose
- Neutropenie, zyklische; Differentialdiagnose
- Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie 2
- Plasminogen-Aktivatorinhibitor 1-Defizienz, Differentialdiagnose
- Polycythaemia vera, familiär hereditär; Differentialdiagnose
- Polyzythämie/Paragangliom/Phäochromozytom, Differentialdiagnose
- Porphyrie, Differentialdiagnose
- Porphyrie, erythropoetische 1
- Protein C-Defizienz; Thrombophilie
- Protein S-Defizienz; Thrombophilie
- Rendu-Osler-Weber-Krankheit, Differentialdiagnose
- Sebastian-Syndrom, Differentialdiagnose
- Seltene hämatologische neoplastische Syndrome; hereditär
- Sichelzellkrankheit
- Sphärozytose, hereditäre; Differentialdiagnose
- Thalassämia alpha
- Thalassämia alpha + Thalassämia beta
- Thalassämia beta
- Thrombozytenfunktions-Störungen/Thrombozytopathien
- Thrombozytopenien + Thrombozytopathien, hereditäre; Differentialdiagnose
- VEXAS-Syndrom
Hinweise zum Klinischen Bereich
Hier finden Sie die für den oben angegebenen Klinischen Bereich verfügbaren krankheitsbezogenen Genpanels.
Sollten Sie die gewünschte Erkrankung nicht finden, verwenden Sie in der Suche bitte ein Ihnen bekanntes Synonym (auch in englischer Sprache).
Die Liste der gebietsbezogenen Erkrankungen zeigt die nach aktueller wissenschaftlicher Datenlage genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen eine humangenetische Untersuchung sinnvoll ist. Eine genetische Untersuchung sollte gezielt und nur dann vorgenommen werden, wenn eine Verdachtsdiagnose vorliegt, die nur durch einen humangenetischen Befund ausgeschlossen oder gesichert werden kann. Die Patientinnen/Patienten sind dann in jedem Fall entsprechend aufzuklären, und es soll eine genetische Beratung angeboten werden (siehe GenDG §§ 9, 10). Bei vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen ist eine schwangere Frau grundsätzlich genetisch zu beraten (GenDG § 15).