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Klinischer BereichGastroenterologie
Zugeordnete Erkrankungen
- 5-FU-Toxizität
- Alagille-Syndrom, Differentialdiagnose
- Amyloidose, Differentialdiagnose
- Analatresie/anorektale Fehlbildungen, Differentialdiagnose
- Angioödem, hereditäres, Differentialdiagnose
- Anorektale Fehlbildungen, [nicht-]syndromisch; Differentialdiagnose
- ATP8B1-Defizienz, Differentialdiagnose
- Cholestase, intrahepatische, Schwangerschaft; Differentialdiagnose
- Cholestase, kongenital + adult; Differentialdiagnose
- Cholestase, progressive familiäre intrahepatische, Differentialdiagnose
- Citrin-Mangel, neonatale intrahepatische Cholestase; Differentialdiagnose
- Cowden-Syndrom, Differentialdiagnose
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ I, unkonjugierte Hyperbilirubinämie
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ II, unkonjugierte Hyperbilirubinämie
- Cystische Fibrose - Vollsequenzierung
- Cystische Fibrose, Differentialdiagnose
- Cystische Fibrose, häufigste Mutationen
- Darmversagen / Diarrhoe, Differentialdiagnose
- Deoxyguanosin-Kinase-Defizienz, mtDNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebral; Differentialdiagnose
- Entzündliche Darmerkrankungen + infantile Enterokolitis, monogen; DD
- Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie, Differentialdiagnose
- Fanconi-Bickel-Syndrom
- Feingold-Syndrom 1
- Fruktose-1,6-Biphosphatase-Defizienz, Differentialdiagnose
- Gastroenterologische epitheliale Barriere-Störungen
- Gastroenterologische neuromuskuläre Störungen, Differentialdiagnose
- Gastrointestinale Tumore, monogen; Differentialdiagnose
- Gilbert-[Meulengracht-]Syndrom, unkonjugierte Hyperbilirubinämie
- Gilbert-Syndrom, unkonjugierte Hyperbilirubinämie
- GM1-Gangliosidose Typ I-II, Differentialdiagnose
- GM1-Gangliosidose Typ III, Differentialdiagnose
- Hamartomas [extra-gastrointestinal], Differentialdiagnose
- Hämochromatose Typ 2 [juvenil], Differentialdiagnose
- Head and neck cancer, Suszeptibilität
- Hermansky-Pudlak-Syndrom, Differentialdiagnose
- Kolonkarzinom, "POLD1 related"
- Kolonkarzinom, "POLE related"
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses; Differentialdiagnose
- Kolorektale Karzinome, erbliche; Differentialdiagnose
- Krebs-Suszeptibilität oberer Gastrointestinaltrakt
- Kurzdarm-Syndrom, kongenital
- Laktose-Intoleranz, primär
- Leber-Lipase-Defizienz
- Lipoidproteinose, Differentialdiagnose
- Magenkarzinom, hereditär diffus, teils multifaktoriell bedingt; Differentialdiagnose
- Magenkrebs, Prädisposition
- Malformationen der Gallenwege, Differentialdiagnose
- Meckel-[Gruber-]Syndrom, Differentialdiagnose
- MIRAGE-Syndrom, Differentialdiagnose
- Mitochondriale Lebererkrankungen, Differentialdiagnose
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Morbus Crohn, genetische Prädisposition
- Morbus Hirschsprung, familiär; Differentialdiagnose
- Morbus Hirschsprung, syndromisch; Differentialdiagnose
- Morbus Niemann-Pick Typ C, Differentialdiagnose
- Morbus Wolman, Differentialdiagnose
- Mowat-Wilson-Syndrom, Differentialdiagnose
- Multiple endokrine Tumore, Differentialdiagnose
- Myhre-Syndrom, Differentialdiagnose
- Neuroendokrine Tumore/Polyposis, pädiatrisch; Differentialdiagnose
- Omphalozele, Bauchwanddefekt; Differentialdiagnose
- Ösophagus-Atresie/tracheo-ösophageale Fisteln, Differentialdiagnose
- Ösophagus-Plattenepithel-Karzinom [Suszeptibilität]
- Pankreas-Karzinom
- Pankreas-Karzinom - PARP-Inhibitor-Therapie
- Pankreas-Karzinom [Suszeptibilitäts-Loci]
- Pankreatitis, chronische; Differentialdiagnose
- Paragangliom / Phäochromozytom, Differentialdiagnose
- Paragangliom 1 / Phäochromozytom
- Paragangliom 3 / Phäochromozytom
- Paragangliom 4 / Phäochromozytom
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Polypen, hamartomatöse [gastrointestinale], Differentialdiagnose
- Polyposis coli, Differentialdiagnose
- Polyposis-Syndrom, juveniles
- Polyposis-Syndrom, serratiertes; Differentialdiagnose
- Polyposis, APC-assoziierte; Differentialdiagnose
- Polyposis, familiäre adenomatöse 3
- Polyposis, familiäre adenomatöse 4
- Polyposis, familiäre adenomatöse, FAP
- Polyposis, MUTYH-assoziierte
- Polyzystische Lebererkrankungen, Differentialdiagnose
- Porphyrie, Differentialdiagnose
- Porphyrie, erythropoetische 1
- PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom
- Rotor-Syndrom, Differentialdiagnose
- Siegelringzell-Karzinom, Magen; Differentialdiagnose
- Sulfatase-Defizienz, multiple
- Sulfatase-Defizienz, multiple; Differentialdiagnose
- Tricho-hepato-enterisches Syndrom, Differentialdiagnose
- Tumor-Prädispositionssyndrom, BAP1-abhängiges
- Tumor-Schnittmengen panel
- Tyrosinämie Typ I-III, Differentialdiagnose
- Zwerchfellhernien, kongenital, Differentialdiagnose
Hinweise zum Klinischen Bereich
Hier finden Sie die für den oben angegebenen Klinischen Bereich verfügbaren krankheitsbezogenen Genpanels.
Sollten Sie die gewünschte Erkrankung nicht finden, verwenden Sie in der Suche bitte ein Ihnen bekanntes Synonym (auch in englischer Sprache).
Die Liste der gebietsbezogenen Erkrankungen zeigt die nach aktueller wissenschaftlicher Datenlage genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen eine humangenetische Untersuchung sinnvoll ist. Eine genetische Untersuchung sollte gezielt und nur dann vorgenommen werden, wenn eine Verdachtsdiagnose vorliegt, die nur durch einen humangenetischen Befund ausgeschlossen oder gesichert werden kann. Die Patientinnen/Patienten sind dann in jedem Fall entsprechend aufzuklären, und es soll eine genetische Beratung angeboten werden (siehe GenDG §§ 9, 10). Bei vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen ist eine schwangere Frau grundsätzlich genetisch zu beraten (GenDG § 15).