PharmakokinetikBeispiel 1
Die Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) ist ein wichtiges Enzym beim Abbau von Thiopurinen. Thiopurine werden zur Behandlung von bestimmten Leukämien und entzündlichen Darmerkrankungen eingesetzt. Auch als Immunsuppressiva finden sie nach Organtransplantationen Verwendung. Etwa 5 % aller Europäer tragen genetische Variationen für dieses Enzym, die ein Nachlassen der Aktivität bis zum völligen Aktivitätsverlust hervorrufen können. Meist erhöht sich der Thiopurin-Spiegel der betroffenen Patienten auf eine toxische Überdosis. Diese führt dann zu einer lebensgefährlichen Depression der blutbildenden Knochenmarkszellen. Solche Patienten kommen dann mit einer deutlich geringeren Dosis aus und müssen zwingend darauf eingestellt werden.