Ich bin schwanger

Bei 2 – 5 % aller Schwangeren treten Ereignisse ein, die die Schwangerschaft bzw. das ungeborene Kind beeinträchtigen. Die Möglichkeit, dass das Kind eine Störung des Erbguts (z. B. Down-Syndrom) haben könnte, stellt eines davon dar.
Um dieses Risiko vorgeburtlich zu beurteilen gibt es mehrere Möglichkeiten, die wir im Folgenden erläutern.

Ersttrimester-Screening

Beim Ersttrimester-Screening in der 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswoche wird im Ultraschall die Nackentransparenz (auch NT genannt) gemessen. Darüber hinaus ermöglichen die Darstellung des Nasenbeines und die Beurteilung der Blutflussmuster in verschiedenen Bereichen (Ductus venosus / Trikuspidalklappen) die Präzisierung des Ergebnisses.
Aus dem mütterlichen Blut werden die vom Mutterkuchen gebildeten biochemischen Parameter PAPP-A und freies hCG bestimmt. Anhand der Kombination der Ultraschallmarker und der Hormonwerte kann das individuelle Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21, 13 oder 18 beim ungeborenen Kind berechnet werden.

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fetalis - Fetale DNA im mütterlichen Blut

Beim fetalis-Test wird ab der Schwangerschaftswoche 10+0 eine kleine Menge Blut der werdenden Mutter auf mögliche Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes untersucht. Diese Methode ist sowohl für den Fetus als auch die Mutter ungefährlich.

Die kindlich-plazentare DNA, die ins Blut der Mutter gelangt, wird im Labor auf die am häufigsten vorkommenden Abweichungen in der Chromosomenzahl analysiert, nämlich auf die Trisomien 21, 18 und 13 sowie auf die Monosomie X. Das Ergebnis gibt Aufschluss darüber, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das ungeborene Kind eine dieser Chromosomenstörungen hat.

fetalis-Test

Chorionzottenbiopsie

Die Mutterkuchenpunktion oder Chorionzottenbiopsie dient der Gewinnung von Zellen, um eine Chromosomenanalyse sowie molekulargenetische oder biochemische Untersuchungen des Fetus durchzuführen. Sie kann ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden – zu einer Zeit, zu der noch keine Fruchtwasserpunktion möglich ist – und stellt damit eine sehr frühe Möglichkeit einer genetischen Untersuchung dar.

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Fruchtwasserpunktion

Bei der Fruchtwasserpunktion werden im Fruchtwasser schwimmende kindliche Zellen entnommen und in einer Kultur angezüchtet. Durch die anschließende Untersuchung können zahlreiche Chromosomenstörungen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt nach 7–10 Tagen vor. Üblicherweise wird die Fruchtwasserpunktion zwischen der 16. und 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Fruchtwasserpunktion kann jedoch auch zu jedem späteren Zeitpunkt der Schwangerschaft erfolgen.

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Sprechstunden

KOSTEN

Sofern die verantwortliche ärztliche Person (nach GenDG) eine Indikation zu einer Untersuchung stellt, können in der Regel humangenetische Leistungen im Rahmen einer Schwangerschaft mit den Kassenärztlichen Vereinigungen abgerechnet werden.

Für Privatpatienten werden die erbrachten Laborleistungen in einer Rechnung übersichtlich zusammengefasst. Diese Rechnung wird bei der privaten Kranken-versicherung zur Erstattung eingereicht. Zum jetzigen Zeitpunkt empfehlen wir, die Möglichkeit einer Kostenübernahme durch die Krankenversicherung vor Durchführung der Untersuchung zu erfragen.

Humangenetische Untersuchungen können auch als Selbstzahlerleistungen angeboten werden. Hierbei müssen die Kosten ohne Erstattungsmöglichkeit selbst getragen werden.

Der Test auf fetale DNA im mütterlichen Blut (fetalis) ist aktuell noch keine Kassenleistung, wird aber voraussichtlich Anfang 2021 in den Gebührenordnungskatalog aufgenommen. Bitte zum heutigen Zeitpunkt ggf. eine Kostenübernahme durch die Krankenversicherung dort erfragen.