English
Klinische FragestellungAbsence-Epilepsie, atypisch; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein panel mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 15 kuratierten Genen für die häufigsten monogen bedingten Formen der atypischen Absence-Epilepsien
ID
AP7223
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
18,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
18,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ALDH5A1 | 1608 | NM_001080.3 | AR | |
| EPM2A | 996 | NM_005670.4 | AR | |
| NHLRC1 | 1188 | NM_198586.3 | AR | |
| SCN1A | 6030 | NM_001165963.4 | AD | |
| SLC2A1 | 1479 |
| NM_006516.4 | AD, AR |
| STXBP1 | 1812 | NM_003165.6 | AD | |
| CACNA2D2 | 3438 | NM_001005505.3 | AR | |
| DYRK1A | 2292 | NM_001396.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_AP7223
Synonyme
- Allelic: Dravet syndrome (SCN1A)
- Allelic: Dystonia 9 (SLC2A1)
- Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
- Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
- Allelic: Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
- Allelic: Febrile seizures, familial, 8 (GABRG2)
- Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
- Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
- Cerebellar atrophy with seizures + variable developmental delay (CACNA2D2)
- D-2-hydroxyglutaric aciduria (D2HGDH)
- Developmental + epileptic encephalopathy 19 (GABRA1)
- Developmental + epileptic encephalopathy 4 (STXBP1)
- Developmental + epileptic encephalopathy 43 (GABRB3)
- Developmental + epileptic encephalopathy 74 (GABRG2)
- Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 4 (GABRA1)
- Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 5 (GABRB3)
- Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5 (GABRA1)
- Epilepsy, progressive myoclonic 2A [Lafora] (EPM2A)
- Epilepsy, progressive myoclonic 2B [Lafora] (NHLRC1)
- GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
- GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
- Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 3 (GABRG2)
- Mental retardation, AD 7 (DYRK1A)
- Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (ALDH5A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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