Klinische FragestellungAbsence-Epilepsie, Kindheit + Jugendalter; Differentialdiagnose

NGS +

Absence-Epilepsien des Kindes (Petit-mal-Anfälle) beginnen meist im Alter von 3-8 Jahren mit kurzen Episoden von Bewusstseinsstörungen, die wie Starrkrämpfe aussehen, während die Kinder sich der Umweltreize nicht bewusst sind und nicht auf diese reagieren. Die Anfälle dauern in der Regel nur Sekunden und treten täglich sehr häufig auf. Meistens verschwindet die Absence-Epilepsie im Jugendalter, kann aber auch bis ins Erwachsenenalter persistieren oder sich zu generalisierten tonisch-klonischen Anfällen entwickeln. Absence-Epilepsien werden oft autosomal dominant vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute liegt in dieser Kategorie bei ca. einem Drittel, sodass unauffällige genetische Befunde keinerlei Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnosen bedeuten.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/

• Alias: Childhood Absence Epilepsy
• Allelic: Alcohol dependence, susceptibility to (GABRA2)
• Allelic: Dravet syndrome (SCN1A)
• Allelic: Dystonia 9 (SLC2A1)
• Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
• Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 (GABRG2)
• Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11 (CLCN2)
• Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
• Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 6 (CACNA1H)
• Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5 (GABRA1)
• Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 8 (CLCN2)
• Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 19 (GABRA1)
• Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 (GABRG2)
• Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 78 (GABRA2)
• Allelic: Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
• Allelic: Febrile seizures, familial, 8 (GABRG2)
• Allelic: Hyperaldosteronism, familial, type II (CLCN2)
• Allelic: Hyperaldosteronism, familial, type IV (CACNA1H)
• Allelic: Leukoencephalopathy with ataxia (CLCN2)
• Allelic: Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
• Allelic: Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1 (EFHC1)
• Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
• Developmental + epileptic encephalopathy 4 (STXBP1)
• Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 4 (GABRA1)
• Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 6 (CACNA1H)
• Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 15 (RORB)
• Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1 (EFHC1)
• Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 2 (CLCN2)
• Epilepsy, progressive myoclonic 2A [Lafora] (EPM2A)
• Epilepsy, progressive myoclonic 2B [Lafora] (NHLRC1)
• GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
• GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
• Mental retardation, AD 7 (DYRK1A)
• Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (ALDH5A1)