Klinische FragestellungAdenosin-Deaminase 2-Defizienz, Differentialdiagnose

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Adenosin-Desaminase 2 (ADA2)-Mangel ist durch eine abnorme Entzündung in verschiedenen Geweben gekennzeichnet, wobei die Symptome jederzeit von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten können. Der Schweregrad der Störung variiert sogar zwischen betroffenen Personen in derselben Familie. ADA2-Mangel verursacht abnorme, nicht provozierte Entzündungen, die Gewebe und Organe des Körpers schädigen können, insbesondere durch Vaskulitiden in der Haut, im Magen-Darm-System, in der Leber, in den Nieren und im Nervensystem. Je nach Schweregrad und Ort der Entzündung kann die Erkrankung zu Behinderungen führen oder gar lebensbedrohlich sein mit Fieber, Livedo racemosa, Hepatosplenomegalie und wiederholten Schlaganfällen. Einige Patienten leiden unter zusätzlichen Schwächen des Immunsystems, die das Risiko für bakterielle und virale Infektionen erhöhen. ADA2-Mangel wird mitunter, jedoch nicht einhellig, als eine Form der Polyarteritis nodosa beschrieben, die systemische Vaskulitis verursacht. ADA2-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht bekannt, sie hängt jedoch sicher ganz wesentlich von der Qualität der klinischen Beurteilung ab.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544951/

• Sympt.: Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, hematologic defects syndrome (ADA2)
• Alias: ADA2 Deficiency
• Allelic: Emberger syndrome (GATA2)
• Allelic: Gastric cancer, somatic (CASP10)
• Allelic: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to (GATA2)
• Allelic: Leukemia, megakaryoblastic, with/-out Down syndrome, somatic (GATA1)
• Allelic: Lung cancer, susceptibility to (FASL)
• Allelic: Lymphoma, non-Hodgkin, somatic (CASP10)
• Allelic: Myelodysplastic syndrome, susceptibility to (GATA2)
• Allelic: Sneddon syndrome [Livedo reticularis + cerebrovascular accidents] (ADA2)
• Allelic: Squamous cell carcinoma, burn scar-related, somatic (FAS)
• Allelic: Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
• Allelic: Thrombocytopenia, XL, with/out dyserythropoietic anemia (GATA1)
• Adenosine deaminase deficiency, partial (ADA)
• Anemia, XL, with/-out neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
• Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA (FAS)
• Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB (FASL)
• Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type II (CASP10)
• Diamond-Blackfan anemia 1 (RPS19)
• Diamond-Blackfan anemia 10 (RPS26)
• Diamond-Blackfan anemia 12 (RPL15)
• Diamond-Blackfan anemia 13 (RPS29)
• Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis (TSR2)
• Diamond-Blackfan anemia 3 (RPS24)
• Diamond-Blackfan anemia 4 (RPS17)
• Diamond-Blackfan anemia 5 (RPL35A)
• Diamond-Blackfan anemia 6 (RPL5)
• Diamond-Blackfan anemia 7 (RPL11)
• Diamond-Blackfan anemia 8 (RPS7)
• Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS10)
• Diamond-Blackfan syndrome (RPL9)
• Immunodeficiency 21 (GATA2)
• Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency (ADA)