Klinische FragestellungAhornsirup-Krankheit, Differentialdiagose

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Bei der Ahornsirup-Krankheit werden bestimmte Aminosäuren nicht korrekt verstoffwechselt. Charakteristisch ist der unverwechselbare süßliche Geruch des Urins der betroffenen Säuglinge. Zu den Symptomen gehören Erbrechen, Lethargie, abnorme Bewegungen und Entwicklungsverzögerungen. Unbehandelt kann die Ahornsirup-Krankheit zu Krampfanfällen, Koma und Tod führen. Die Krankheit wird häufig nach dem Muster der Symptome klassifiziert. Der häufigste, schwerste und klassische Typ tritt bald nach der Geburt auf. Varianten kommen später im Säuglings- oder Kindesalter vor und sind in der Regel milder, führen aber dennoch zur Entwicklungsverzögerung und anderen gesundheitlichen Problemen, wenn sie nicht behandelt werden. Mutationen in den Genen BCKDHA, BCKDHB und DBT verursachen die Krankheit. Die enkodierten Proteine bauen die Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin ab, die besonders in eiweißreichen Lebensmitteln wie Milch, Fleisch und Eiern enthalten sind. Da hohe Mengen der Abbauprodukte für das Gehirn und andere Organe schädlich sind, führt ihre Anhäufung zu den ernsten Gesundheitsproblemen. Diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. In typischen Fällen ist die molekulardiagnostische Ausbeute nahezu vollständig.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1319/

• Alias: Alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel
• Alias: BCKD deficiency
• Alias: BCKD-Mangel
• Alias: BCKDH-Mangel
• Alias: Branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency
• Alias: Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase deficiency
• Alias: Branched-chain ketoaciduria
• Alias: Ketoacidemia
• Alias: Verzweigtkettenketoazidurie
• Allelic: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to (CPS1)
• Alpha-methylacetoacetic aciduria (ACAT1)
• Argininemia (ARG1)
• Argininosuccinic aciduria (ASL)
• Carbamoylphosphate synthetase I deficiency (CPS1)
• Citrullinemia (ASS1)
• Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
• Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
• Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD)
• Galactosemia (GALT)
• Glycine encephalopathy (AMT, GCSH, GLDC)
• Gyrate atrophy of choroid + retina with/-out ornithinemia (OAT)
• Homocystinuria, cblD type, variant 1 (MMADHC)
• Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency (CA5A)
• Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome (GLUD1)
• Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome (SLC25A15)
• Isovaleric acidemia (IVD)
• Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
• Maple syrup urine disease, type II (DBT)
• Maple syrup urine disease, type Ia (BCKDHA)
• Maple syrup urine disease, type Ib (BCKDHB)
• Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblD type (MMADHC)
• Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 (MMADHC)
• Methylmalonic aciduria, mut(0) type (MMUT)
• Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type (MMAA)
• Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type (MMAB)
• Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency (MCEE)
• N-acetylglutamate synthase deficiency (NAGS)
• Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
• Propionicacidemia (PCCA, PCCB)
• Tyrosinemia, type I (FAH)