Klinische FragestellungAkrokallosales Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Sequenzanalyse von 1 bis 3 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

AP0090

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
9,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CEP41	1122	610523	NM_018718.3	AR, digenisch
KIF7	4032	611254	NM_198525.3	AR, digenisch
GLI3	4743	165240	NM_000168.6	AD

Klinischer Kommentar

Multiples Fehlbildungssyndrom mit Balkenagenesie, distalen Gliedmassenauffälligkeiten, geringradigen kraniofazialen Merkmalen + mentaler Retardierung

Synonyme

Sympt.: Hallux duplication, postaxial polydactyly, absence of corpus callosum, mental retardation
symptoms overlap with acrocallosal syndrome: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
Alias: Schinzel acrocallosal syndrome
Allelic: Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
Allelic: Ciliopathy gene associated with cystic kidney disease (KIF7)
Allelic: Hydrolethalus syndrome 2, death in utero (KIF7)
Allelic: Pallister-Hall syndrome (GLI3)
Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
Joubert syndrome 12 (KIF7)
Joubert syndrome 12/15 digenic (KIF7/CEP41)
Joubert syndrome 15 (CEP41)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.