Klinische FragestellungAlkohol-Intoleranz, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Alkohol-Intoleranz
3,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Alkohol-Intoleranz ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch Äthanol-Konsum ausgelöst wird. Alkohol-Intoleranz ist mit einer Kombination bestimmter ADH1B-, ALDH2- und möglicherweise auch ADH1C- Genvarianten verbunden, die den Alkohol-neutralisierenden Stoffwechsel beeinflussen. Höhere Acetaldehyd-Spiegel lösen die Symptome aus, da die o.g. Enzyme den Alkohol ineffizient metabolisieren. Die fraglichen Genvarianten werden am häufigsten bei Menschen ostasiatischer Abstammung nachgewiesen, bei denen Alkoholintoleranz ein häufigeres Problem darstellt, das zu Hautrötungen, Ausschlägen, Übelkeit und Erbrechen, Durchfall, niedrigem Blutdruck, Herzklopfen und Schläfrigkeit führt.
Referenz: -
- Allelic: Aerodigestive tract cancer, squamous cell, alcohol-related, protection against (ADH1B)
- Allelic: Esophageal cancer, alcohol-related, susceptibility to (ALDH2)
- Allelic: Parkinson disease, susceptibility to (ADH1C)
- Allelic: Sublingual nitroglycerin, susceptibility to poor response to (ALDH2)
- Alcohol dependence, protection against (ADH1B)
- Alcohol dependence, protection against (ADH1C)
- Alcohol sensitivity, acute (ALDH2)
- Hangover, susceptibility to (ALDH2)
- AD
- Mult
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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