English
Klinische FragestellungAllan-Herndon-Dudley-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Allan-Herndon-Dudley Syndroms mit 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
AP8883
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
6,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
6,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Monocarboxylate transporter 8 deficiency (SLC16A2)
- Alias: XL intellectual disability-hypotonia syndrome (SLC16A2)
- Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (MECP2)
- Allelic: Lymphatic malformation 3 (GJC2)
- Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
- Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 (THRA)
- Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 (GJC2)
- Mental retardation, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
- Mental retardation, XL, syndromic 13 (MECP2)
- Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
- Rett syndrome (MECP2)
- Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
- Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
- Spastic paraplegia 44, AR (GJC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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