Klinische FragestellungAngioödem, hereditäres, Differentialdiagnose

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[Sanger]

Das hereditäre Angioödem ist durch rekurrierende Episoden von schweren Schwellungen in Gesicht, Gliedmaßen, Darmtrakt und Atemwegen gekennzeichnet. Leichte Traumata, Stress und unbekannte Faktoren können Anfälle auslösen. Schwellungen im Darmtrakt verursachen starke Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen, Schwellungen in den Atemwegen können zur lebensbedrohlichen Obstruktion führen. Die Symptome beginnen typischerweise in der Kindheit und verschlimmern sich während der Pubertät. Die Häufigkeit und Dauer der Anfälle variiert stark, auch innerhalb der Familie. Mutationen im SERPING1-Gen verursachen das hereditäre Angioödem Typ I und II, Mutationen im F12-Gen werden mit einigen Fällen von hereditärem Angioödem Typ III in Verbindung gebracht. Weitere genetische Ursachen sind noch nicht systematisch erfasst. Das klassische hereditäre Angioödem wird autosomal dominant oder rezessiv vererbt, multifaktorielle Formen scheinen zuzunehmen. Zusammenfassende DNA-Ausbeutedaten für diese Erkrankungsgruppe liegen nicht vor. Sofern man in Kandidatengenen keine pathogene Variante(n) identifiziert, ist die klinische Diagnose keinesfalls ausgeschlossen.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7063419/

• Alias: Quincke edema: Quincke-Ödem
• Allelic: Complement component 4, partial deficiency of (SERPING1)
• Allelic: Deafness, AD 34, with/-out inflammation (NLRP3)
• Allelic: Dysplasminogenemia (PLG)
• Allelic: Factor XII deficiency (F12)
• Allelic: High molecular weight kininogen deficiency (KNG1)
• Allelic: Keratoendothelitis fugax hereditaria (NLRP3)
• Allelic: Plasminogen deficiency, type I (PLG)
• Angioedema induced by ACE inhibitors, susceptibility to (XPNPEP2)
• Angioedema, hereditary, 7 (MYOF)
• Angioedema, hereditary, 8 (HS3ST6)
• Angioedema, hereditary, type III (F12)
• Angioedema, hereditary, types I + II (SERPING1)
• Autoinflammation, antibody deficiency + immune dysregulation syndrome (PLCG2)
• CINCA [Chronic Infantile Neurologic Cutaneous + Articular] syndrome (NLRP3)
• Carboxypeptidase N deficiency (CPN1)
• Familial cold autoinflammatory syndrome 2 (NLRP12)
• Familial cold autoinflammatory syndrome 3 (PLCG2)
• Familial cold autoinflammatory syndrome 4 (NLRC4)
• Familial cold inflammatory syndrome 1 (NLRP3)
• Hereditary angioedema (ANGPT1)
• Keratoendothelitis fugax hereditaria; Deafness, AD 34, with/-out inflammation (NLRP3)
• Kininogen deficiency (KNG1)
• Muckle-Wells syndrome [urticaria-deafness-amyloidosis] (NLRP3)
• Netherton syndrome (SPINK5)
• Plasminogen deficiency, type I; Dysplasminogenemia (PLG)
• Thrombophilia due to protein C deficiency, AD, AR (PROC)