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Klinische FragestellungAniridie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 8 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Aniridie
15,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Kongenitale bilaterale Augenmalformation, komplettes oder partielles Fehlen der Iris
Gruppe von Erkrankungen
ORPHA:250923 Isolated aniridia
ORPHA:98557 Syndromic aniridia
- Alias: Complete or partial absence of the iris
- Allelic: Albinism, oculocutaneous, type IV (SLC45A2)
- Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
- Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
- Allelic: Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
- Allelic: Coloboma of optic nerve (PAX6)
- Allelic: Coloboma, ocular (PAX6)
- Allelic: Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
- Allelic: Keratitis (PAX6)
- Allelic: Morning glory disc anomaly (PAX6)
- Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
- Allelic: Ring dermoid of cornea (PITX2)
- Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, black/nonblack hair (SLC45A2)
- Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/fair skin (SLC45A2)
- Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/light eyes (SLC45A2)
- Allelic: Spinocerebellar ataxia 15 (ITPR1)
- Allelic: Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive (ITPR1)
- Aniridia (PAX6)
- Aniridia 2 (ELP4)
- Aniridia 3 (TRIM44)
- Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
- Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
- Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
- Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
- Gillespie syndrome [aniridia, cerebellar ataxia, mental retardation] (ITPR1)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.