Klinische FragestellungAnophthalmie, Mikrophthalmie; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Anophthalmie/Mikrophthalmie mit 17 bzw. 56 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

AP0740

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	55

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

24,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
156,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Locipanel

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ALDH1A3	1539	600463	NM_000693.4	AR
BCOR	5166	300485	NM_017745.6	XL
BMP4	1227	112262	NM_001202.6	AD
FOXE3	960	601094	NM_012186.3	AR
GDF3	1095	606522	NM_020634.3	AD
GDF6	1368	601147	NM_001001557.4	AD
HCCS	807	300056	NM_005333.5	XL
MFRP	1740	606227	NM_031433.4	AR
OTX2	870	600037	NM_172337.3	AD
PAX6	1269	607108	NM_000280.5	AD
RAX	1041	601881	NM_013435.3	AR
SHH	1389	600725	NM_000193.4	AD
SIX6	741	606326	NM_007374.3	AR
SMOC1	1308	608488	NM_001034852.3	AR
SOX2	954	184429	NM_003106.4	AD
STRA6	2004	610745	NM_001142617.2	AR
VSX2	1086	142993	NM_182894.3	AR
ABCB6	2529	605452	NM_005689.4	AD
ATOH7	459	609875	NM_145178.4	AR
BMP7	1296	112267	NM_001719.3	AD
C12orf57	381	615140	NM_138425.4	AR
CHD7	8994	608892	NM_017780.4	AD
COL4A1	5010	120130	NM_001845.6	AD, Mult
CRYBA4	591	123631	NM_001886.3	AD
FAT1	13767	600976	NM_005245.4	AR
FOXC1	1662	601090	NM_001453.3	AD
FRAS1	12039	607830	NM_025074.7	AR
FREM1	6540	608944	NM_144966.7	AR
FREM2	9510	608945	NM_207361.6	AR
GRIP1	3231	604597	NM_021150.4	AR
HESX1	558	601802	NM_003865.3	AD, AR
HMGB3	603	300193	NM_005342.4	XL
KMT2D	16614	602113	NM_003482.4	AD
MAB21L2	1080	604357	NM_006439.5	AD, AR
MYRF	3506	608329	NM_001127392.3	AD
NAA10	663	300013	NM_001256119.2	XL
NHS	4425	300457	NM_001136024.4	XL
PAX2	1254	167409	NM_003987.5	AD
PITX2	816	601542	NM_153427.2	AD
PORCN	1386	300651	NM_203475.3	XL
PQBP1	798	300463	NM_005710.2	XLR
PRSS56	1812	613858	NM_001195129.2	AR
PXDN	4440	605158	NM_012293.3	AR
RAB18	621	602207	NM_021252.5	AR
RAB3GAP1	2946	602536	NM_012233.3	AR
RAB3GAP2	4182	609275	NM_012414.4	AR
RARB	1347	180220	NM_000965.5	AD, AR
SALL2	3024	602219	NM_005407.3	AR
SMO	2364	601500	NM_005631.5	AD
TBC1D20	1212	611663	NM_144628.4	AR
TENM3	8100	610083	NM_001080477.4	AR
TFAP2A	1296	107580	NM_001032280.3	AD
TMEM98	681	615949	NM_001033504.2	AD
VAX1	1005	604294	NM_001112704.2	AR
YAP1	1515	606608	NM_001130145.3	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen: Microphthalmia-anophthalmia-coloboma

ORPHA:1104 Anophthalmia plus syndrome

ORPHA:91129 Anophthalmia-heart and pulmonary anomalies-intellectual disability syndrome Keyword: Anophthalmia-heart and pulmonary anomalies-mental retardation syndr.

ORPHA:1102 Anophthalmia-hypothalamo-pituitary insufficiency syndrome

ORPHA:1101 Anophthalmia-megalocornea-cardiopathy-skeletal anomalies syndrome

ORPHA:77298 Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome

ORPHA:98938 Colobomatous microphthalmia Synonym: Microphthalmia-anophthalmia-coloboma syndrome

ORPHA:2542 Isolated microphthalmia-anophthalmia-coloboma Synonym: Isolated anophthalmia-microphthalmia syndrome Keyword(s) : Primitive anophthalmia ; Microphthalmia-anophthalmia-coloboma spectrum

ORPHA:2470 Matthew-Wood syndrome Synonym: Anophthalmia-pulmonary hypoplasia syndrome

ORPHA:1106 Microphthalmia with limb anomalies Synonym: Waardenburg anophthalmia syndrome

ORPHA:98555 Microphthalmia-anophthalmia-coloboma Synonym: Anophthalmia-microphthalmia syndrome Keyword: Microphthalmia-anophthalmia-coloboma spectrum

ORPHA:35612 Nanophthalmos Synonym: Nanophthalmia

ORPHA:178364 Syndromic microphthalmia type 5 Synonym: Syndromic microphthalmia/anophthalmia due to OTX2 mutation

ORPHA:202948 Syndromic microphthalmia-anophthalmia-coloboma Keyword: Microphthalmia-anophthalmia-coloboma spectrum

Synonyme

Alias: Anophthalmia-microphthalmia syndrome
Alias: Anophthalmos, microphthalmos
Alias: Microphthalmia-anophthalmia-coloboma
Allelic: Aniridia (PAX6)
Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
Allelic: Bifid nose with/-out anorectal + renal anomalies (FREM1)
Allelic: CHARGE [Coloboma, Heart anom., choanal Atresia, Retard., Genital/Ear anom.] syndrome (CHD7)
Allelic: Cardiac-urogenital syndrome (MYRF)
Allelic: Cataract 34, multiple type (FOXE3)
Allelic: Cataract 40, XL (NHS)
Allelic: Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
Allelic: Coloboma of optic nerve (PAX6)
Allelic: Coloboma, ocular (PAX6)
Allelic: Encephalitis/encephalopathy, mild, reversible myelin vacuolization (MYRF)
Allelic: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic (SMCHD1)
Allelic: Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
Allelic: Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
Allelic: Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
Allelic: Holoprosencephaly 3 (SHH)
Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
Allelic: Keratitis (PAX6)
Allelic: Klippel-Feil syndrome 1, AD (GDF6)
Allelic: Klippel-Feil syndrome 3, AD (GDF3)
Allelic: Leber congenital amaurosis 17 (GDF6)
Allelic: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 (HCCS)
Allelic: Morning glory disc anomaly (PAX6)
Allelic: Multiple synostoses syndrome 4 (GDF6)
Allelic: Nance-Horan [cataract-dental] syndrome (NHS)
Allelic: Ogden syndrome [growth failure, delayed psychomotor development, dysmorphisms] (NAA10)
Allelic: Optic disc anomalies with retinal and/or macular dystrophy (SIX6)
Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
Allelic: Pallister-Hall-like syndrome (SMO)
Allelic: Persistent hyperplastic primary vitreous, AR (ATOH7)
Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
Allelic: Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
Allelic: Ring dermoid of cornea (PITX2)
Allelic: Schizencephaly (SHH)
Allelic: Single median maxillary central incisor (SHH)
Allelic: Temtamy syndrome [Ment. retard., craniofacial dysmorph., coloboma] (C13orf57)
Allelic: Trigonocephaly 2 (FREM1)
Anophthalmia (PAX6)
Anophthalmia, microphthalmia (RAX, SIX6)
Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea (PXDN)
Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
BMP4-Related Syndromic Microphthalmia (BMP4)
Bilateral microphthalmia, short stature + facial dysmorphism [panelapp] (OLFM2)
Bosma arhinia microphthalmia syndrome (SMCHD1)
Branchiooculofacial syndrome (TFAP2A)
Cataract 9, multiple types (CRYAA)
Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
Coloboma, ocular, AR (SALL2)
Coloboma, ocular, with/-out hearing impairment, cleft lip/palate, mental retardation (YAP1)
Colobomatous microphthalmia [panelapp] (FAT1)
Curry-Jones syndrome, somatic mosaic (SMO)
Focal dermal hypoplasia (PORCN)
Fraser syndrome 3 [cryptophthalmus + other malformations] (GRIP1)
Fraser syndrome [cryptophthalmus + other malformations] (FRAS1)
Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
Isolated Microphthalmia (MFRP)
Joubert syndrome 22 (PDE6D)
Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
Manitoba oculotrichoanal syndrome (FREM1)
Martsolf [cataract-mental retardation-hypogonadism] syndrome (RAB3GAP2)
Microphthalmia with cataract 2 (SIX6)
Microphthalmia with coloboma 3 (VSX2)
Microphthalmia with coloboma 5 (SHH)
Microphthalmia with coloboma 6 (GDF3)
Microphthalmia with coloboma 6, digenic (GDF6)
Microphthalmia with limb anomalies (SMOC1)
Microphthalmia, Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
Microphthalmia, coloboma, micrognathia, diaphragmatic hernia [panelapp] (TMX3)
Microphthalmia, isolated 2 (VSX2)
Microphthalmia, isolated 3 (RAX)
Microphthalmia, isolated 4 (GDF6)
Microphthalmia, isolated 5 (MFRP)
Microphthalmia, isolated 6 (PRSS56)
Microphthalmia, isolated 7 (GDF3)
Microphthalmia, isolated 8 (ALDH1A3)
Microphthalmia, isolated, with coloboma 7 (ABCB6)
Microphthalmia, isolated, with coloboma 8 (STRA6)
Microphthalmia, isolated, with coloboma 9 (TENM3)
Microphthalmia, syndromic 1 (NAA10)
Microphthalmia, syndromic 11 (VAX1)
Microphthalmia, syndromic 13 (HMGB3)
Microphthalmia, syndromic 14 (MAB21L2)
Microphthalmia, syndromic 15 (TENM3)
Microphthalmia, syndromic 2 (BCOR)
Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
Microphthalmia, syndromic 6 (BMP4)
Microphthalmia, syndromic 7 (HCCS)
Microphthalmia, syndromic 9 (STRA6)
Microphthalmia/coloboma + skeletal dysplasia syndrome (MAB21L2)
Nanophthalmos 2 (NFRP)
Nanophthalmos 4 (TMEM98)
Nanophthalmos [panelapp] (MYRF)
Nanophthalmos, high hyperopia (MYRF)
OTX2-related syndromic microphthalmia 4 (OTX2)
Oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome (CAPN15)
Optic nerve hypoplasia and abnormalities of the central nervous system (SOX2)
Orofaciodigital syndrome IX [panelapp] (SCLT1)
Papillorenal [renal coloboma] syndrome (PAX2)
Renpenning [mental retardation, XL syndromic] syndrome (PQBP1)
Septooptic dysplasia [optic nerve hypopl., pituitary hypoplasia, midline brain anomalies] (HESX1)
Warburg micro syndrome 1 (RAB3GAP1)
Warburg micro syndrome 12 (RARB)
Warburg micro syndrome 2 (RAB3GAP2)
Warburg micro syndrome 3 (RAB18)
Warburg micro syndrome 4 (TBC1D20)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
Mult
XL
XLR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.